Comment diagnostiquer le syndrome d'Ehlers Danlos

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Identifier les symptômes les plus courants

Identifier les sous-types du syndrome

Confirmer le diagnostic

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Références

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) est un trouble génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs, comme la peau, les articulations, les ligaments et les parois des vaisseaux sanguins. Il en existe de nombreux sous-types, dont certains sont dangereux. Mais, le problème fondamental est que l'organisme lutte pour produire du collagène, affaiblissant considérablement le tissu conjonctif. Il est possible de diagnostiquer cette maladie en faisant attention à certains symptômes. Cependant, pour spécifier le sous-type, une consultation médicale et des tests génétiques peuvent être nécessaires.

Étapes

Partie 1

Partie 1 sur 3:

Identifier les symptômes les plus courants

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   Notez si les articulations sont trop souples. Généralement, on retrouve les symptômes les plus évidents de la maladie au niveau des six sous-types différents. L'un d'eux est que le patient a des articulations trop flexibles, caractérisées par une hypermobilité articulaire. Ce symptôme peut se manifester de différentes manières, notamment par la laxité articulaire et par la capacité à étendre ses articulations au-delà de la limite normale. Il peut s'accompagner de douleurs. En outre, le patient est très vulnérable aux blessures .

   • L'un des signes de l'hypermobilité articulaire est de pouvoir étendre ses membres au-delà de la limite normale. Certains appellent cela « double articulation ».
   • Arrivez-vous à replier vos doigts à plus de 90 degrés ? Êtes-vous capable de plier les coudes ou les genoux vers l'arrière ? Si vous arrivez à le faire, sachez que ce sont des signes qui indiquent que vous souffrez de la laxité articulaire.
   • En plus d'être flexibles, les articulations peuvent être instables et sujettes à la luxation. Les personnes souffrant du SED peuvent aussi souffrir de douleurs articulaires chroniques ou développer rapidement des problèmes d'arthrose.
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   Notez si la peau est trop extensible. Ceux qui souffrent de ce syndrome ont également une peau particulière. En fait, la fragilité des tissus conjonctifs est à l'origine d'un étirement anormal de la peau. Elle est aussi très élastique et revient immédiatement après l'étirement. Gardez à l'esprit que certains patients atteints de ce trouble développent une hypermobilité articulaire, mais pas les symptômes cutanés .

   • Avez-vous une peau extraordinairement fine, douce, élastique ou lâche ? Si c'est le cas, sachez que ce sont des signes qui pourraient indiquer un certain nombre de problèmes de santé, y compris le syndrome d'Ehlers-Danlos.
   • Essayez de saisir une petite partie de la peau du dos de votre main et tirez-la doucement vers le haut. Généralement, chez ceux qui présentent des symptômes cutanés du SED, la peau va immédiatement revenir à sa place.
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   Voyez si votre peau est trop fragile et si vous avez tendance à vite vous blesser. Un autre signe lié à ce trouble est que la peau est très fragile et sujette aux contusions. Des ecchymoses ou même des blessures peuvent survenir et peuvent être plus longues à guérir. Les patients atteints de ce syndrome peuvent aussi développer de graves cicatrices avec le temps .

   • Les bleus se forment-ils au moindre choc ? Compte tenu de la fragilité du tissu conjonctif, les patients souffrant de cette affection sont plus sujets aux contusions, à la rupture des vaisseaux sanguins ou à des saignements prolongés à la suite d'un traumatisme. Dans ces cas, il serait nécessaire de subir des tests de coagulation sanguine afin d'évaluer le taux de prothrombine.
   • Chez ceux qui souffrent de SED, la peau peut être si fragile qu'elle se déchire ou se rompt au moindre effort et peut prendre aussi beaucoup de temps à guérir. Par exemple, les sutures appliquées pour fermer une plaie peuvent se détacher en laissant une grande cicatrice.
   • Beaucoup de personnes atteintes de cette maladie ont des cicatrices évidentes qui ressemblent à du « papier parchemin » ou du « papier à cigarettes ». Elles sont fines et longues et se forment à l'endroit où la peau s'est rompue.
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Partie 2

Partie 2 sur 3:

Identifier les sous-types du syndrome

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   Gardez à l'esprit les signes qui caractérisent l'hypermobilité. L'hypermobile est la forme la moins grave du SED, mais elle peut néanmoins causer des répercussions importantes, surtout sur les muscles et les os. La principale caractéristique de ce sous-type est l'hypermobilité articulaire. Cependant, d'autres signes en plus de ceux décrits ci-dessus pourraient aussi se manifester .

   • En dehors de la laxité, de nombreux patients pourraient souffrir de luxations fréquentes au niveau de l'épaule ou au niveau de la rotule accompagnées d'une douleur vive avec peu ou pas de traumatisme. Ils peuvent également développer des maladies comme l'arthrose.
   • La douleur chronique est également l'un des principaux signes d'hypermobile. Cela peut être grave au point où le patient ne puisse utiliser ses capacités physiques et mentales. On n'arrive pas toujours à l'expliquer. Les médecins ne sont pas certains, mais cela pourrait résulter de spasmes musculaires ou d'arthrite.
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   Surveillez les signes qui caractérisent le sous-type classique. Généralement, la forme classique du SED se manifeste par les symptômes les plus fréquents de la peau et des articulations, à savoir la fragilité cutanée et la laxité excessive des articulations. Cependant, il existe d'autres symptômes de ce sous-type qui devraient aussi être pris en compte lors de l'établissement d'un diagnostic .

   • Les patients qui souffrent de cette forme de la maladie ont souvent des cicatrices là où il y a des proéminences osseuses comme les coudes, les genoux, le menton et le front. Les cicatrices à ces endroits peuvent aussi être accompagnées d'ecchymoses durcies et calcifiées. Certains sujets développent également des sphéroïdes (de petits kystes de tissu adipeux qui se forment sous la peau et qui sont mobiles) sur les tibias ou au niveau de l'avant-bras.
   • Les patients atteints de ce sous-type de la maladie peuvent également présenter une hypotonie musculaire, des crampes musculaires et de la fatigue. Parfois, ils souffrent de prolapsus anal ou même de hernie hiatale.
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   Faites attention aux complications vasculaires. Le SED de type vasculaire est le plus dangereux, car il affecte les organes internes et peut favoriser une hémorragie interne ou même la mort. Plus de 80 % des patients souffrant de cette forme de la maladie ont des complications après avoir atteint l'âge de 40 ans .

   • Les personnes souffrant de cette forme de la maladie présentent des caractéristiques physiques bien définies, notamment une peau fine et translucide plus évidente sur la poitrine. Ils peuvent aussi avoir une petite taille, ont de grands yeux, des cheveux fins, un nez fin et des oreilles sans lobes.
   • Il peut avoir d'autres signes comme le pied bot, la laxité articulaire limitée aux doigts et aux orteils, le vieillissement prématuré de la peau dans les mains et les pieds et l'apparition précoce de varices.
   • Les lésions internes sont les symptômes les plus graves. Il est très facile de développer des ecchymoses et les artères peuvent également s'éclater ou se rompre soudainement. C'est la principale cause de décès chez les personnes touchées par cette forme du SED.
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   Notez s'il y a des signes de scoliose. Une autre forme du syndrome d'Ehlers Danlos est le sous-type cyphoscoliose. La caractéristique principale est le flambement latéral de la colonne vertébrale (scoliose) qui peut survenir à la naissance, ainsi que d'autres graves symptômes .

   • Comme mentionné précédemment, voyez si la colonne vertébrale a une courbure latérale. Ce signe se manifeste dès la naissance ou au cours de la première année de vie et est évolutif. C'est-à-dire qu'il peut s'aggraver avec le temps. Souvent, ceux qui en souffrent n'atteignent pas l'âge adulte de manière autonome.
   • Les personnes souffrant de cyphoscoliose ont également une laxité articulaire et une hypotonie musculaire sévère depuis leur naissance. Cet état peut compromettre les capacités motrices de l'enfant.
   • Un autre signe est lié à des problèmes d'yeux. Cette forme de la maladie est caractérisée par une affection appelée la scléromalacie (amincissement de la sclérotique, le constituant du blanc de l'œil).
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   Faites attention à la luxation de la hanche. Le signe principal de la forme appelée arthrochalasie est la luxation bilatérale récidivante des hanches, et ce, depuis la naissance. Outre l'élasticité de la peau, la formation de contusions et la fragilité des tissus, ce symptôme est présent chez tous les patients affectés par cette forme du SED .

   • Cette forme du SED est principalement caractérisée par des déplacements et des luxations fréquents des articulations de la hanche. Cependant, il peut y avoir aussi comme symptômes une hypotonie musculaire et une scoliose.
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   Observez la peau. La forme la plus récente et la moins fréquente du SED est le sous-type dermatosparaxis, qui tire son nom des symptômes cutanés qui le caractérisent. Ceux qui souffrent de cette forme de ce trouble ont une fragilité sévère de la peau et des ecchymoses plus graves que ceux qui se manifestent chez les patients souffrant d'autres formes de la maladie. En outre, ce sous-type se caractérise par d'autres éléments distinctifs .

   • Notez l'apparence de la peau. En général, elle est souple et pâteuse, mais moins élastique. Chez beaucoup de patients, la peau est excédentaire et a un aspect affaissé, surtout au niveau du visage.
   • Cette forme du syndrome d'Ehlers Danlos peut entrainer chez les patients qui en souffrent de grosses hernies. Cependant, leur peau cicatrise normalement et la gravité des cicatrices n'est pas comme celle des autres sous-types.
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Partie 3

Partie 3 sur 3:

Confirmer le diagnostic

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   Consultez un médecin. Si vous pensez souffrir de ce trouble ou que quelqu'un de votre famille en est atteint, signalez-le à votre médecin traitant. Celui-ci pourrait être en mesure de vous donner des conseils, mais il va probablement vous recommander à un spécialiste des maladies génétiques qui vous posera surement une série de questions sur vos antécédents médicaux et sur les maladies qui ont affecté votre famille. En outre, il peut vous faire subir un examen approfondi et vous prescrire une analyse sanguine .

   • Essayez de fixer un rendez-vous. Avant d'aller le visiter, vous devriez penser aux différents symptômes que vous avez remarqués ou ressentis.
   • Le praticien pourrait vous demander si les articulations (le vôtre ou celles de vos proches) sont trop souples, si la peau est plutôt élastique ou guérit mal. Il pourrait également vous demander les médicaments que prend le patient.
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   Cherchez un lien familial. Puisque le SED est une maladie génétique, elle serait transmise de génération en génération au sein de la famille. Cela signifie qu'un patient est plus prédisposé à en souffrir si un parent proche à lui en souffre. Réfléchissez bien et préparez-vous à répondre aux questions concernant vos antécédents familiaux .

   • Est-ce que l'un des membres de votre famille a-t-il déjà été diagnostiqué comme souffrant de ce syndrome ? Ou quelqu'un de votre famille a-t-il déjà manifesté les symptômes que vous avez remarqués ?
   • Saviez-vous si un membre de votre famille est décédé subitement d'une rupture de vaisseau sanguin ou d'organes ? Souvenez-vous que ce sont les symptômes les plus graves du sous-type vasculaire et qui peuvent indiquer un cas non diagnostiqué.
   • Le médecin tentera de diagnostiquer le sous-type dont vous souffrez, en identifiant celui qui concorde le plus aux symptômes du patient.
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   Passez des tests génétiques. Généralement, les spécialistes peuvent établir un diagnostic juste en se basant sur la santé de la peau, des articulations et sur l'évaluation des antécédents familiaux. Cependant, ils peuvent également soumettre le patient à des tests génétiques pour confirmer leurs soupçons ou vérifier le sous-type dont il souffre. Avec un test ADN, il est possible d'identifier le problème et de voir les gènes impliqués dans la mutation .

   • On peut effectuer des tests génétiques afin de confirmer s'il s'agit du sous-type vasculaire, cyphoscoliotique, arthrochalasique, dermatosparaxique et parfois même la forme classique.
   • Pour subir ces tests, vous devez contacter un généticien clinique ou un conseiller en génétique. Ensuite, vous devrez fournir un échantillon de sang, de salive ou de peau qui sera analysé au laboratoire.
   • Sachez que les tests génétiques ne sont pas précis à 100 %. Certaines personnes recommandent de les faire par précaution pour confirmer un diagnostic, plutôt que de les ignorer complètement.
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Avertissements

Cet article contient des informations médicales ou des conseils pouvant affecter votre santé.

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