Das Ehlers Danlos Syndrom diagnostizieren

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In diesem Artikel:

Häufige Symptome herausfinden

Die Subtypen des Syndroms identifizieren

Die Diagnose bestätigen

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Literaturhinweise

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe des Körpers an Haut, Gelenken, Bändern oder Blutgefäßwänden beeinträchtigt. Es gibt eine Reihe von bestimmten Subtypen von EDS, wovon einige gefährlich sein können. Das grundlegende Problem bei EDS ist jedoch, dass der Körper ein Problem mit der Kollagen-Produktion hat, weswegen das Bindegewebe schwächer ist, als es sein sollte. Man kann EDS durch bestimmte Anzeichen erkennen. Um den Subtypus herauszufinden, benötigst du jedoch die Hilfe eines Arztes und einen Gentest.

Vorgehensweise

Teil 1

Teil 1 von 3:

Häufige Symptome herausfinden

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   Achte auf übermäßig dehnbare Gelenke. Die sechs verschiedenen Subtypen haben die sichtbarsten Anzeichen einer EDS. Eines dieser Symptome besteht darin, wenn man extrem dehnbare oder "hypermobile" Gelenke hat. Dieses Symptom kann sich auf verschiedene Arten äußern wie durch ein "loses" Gelenk oder durch die Fähigkeit, Gelenke weiter als normal überstrecken zu können. Es kann ebenfalls sein, dass Patienten Gelenkschmerzen haben oder anfällig für Verletzungen sind.

   • Ein Hinweis darauf, dass du hypermobile Gelenke hast, besteht darin, dass du deine Gelenke weiter als normal überstrecken kannst.
   • Kannst du deinen kleinen Finger um mehr als 90 Grad beugen? Kannst du deine Ellenbogen drehen oder deine Knie nach hinten drehen? Das sind alles Anzeichen dafür, dass du dehnbare Gelenke hast.
   • Neben ihrer Dehnbarkeit kann es ebenfalls sein, dass die Gelenke instabil sind und zu Verrenkungen neigen. EDS-Patienten leiden oftmals an chronischen Gelenkschmerzen oder bekommen schon in jungen Jahren Osteoarthritis.
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   Achte auf dehnbare Haut. Menschen, die an EDS leiden. haben oftmals eine besondere Haut. Durch das geschwächte Bindegewebe lässt sich die Haut weiter dehnen, als dies normalerweise möglich ist, und die Haut ist oftmals sehr weich und durchscheinend. Oftmals ist die Haut auch sehr elastisch und springt wieder an ihren Ausgangspunkt zurück, wenn man sie dehnt. Denke daran, dass es sein kann, dass einige Menschen mit EDS hypermobile Gelenke haben, aber ganz normale Haut.

   • Ist die Haut außergewöhnlich dünn, weich, elastisch oder dehnbar? Das sind potentielle Anzeichen für eine Reihe medizinischer Probleme, darunter EDS.
   • Probiere den folgenden Test: Nimm eine kleine Hautstelle am Handrücken und ziehe sie nach oben. Bei Menschen mit EDS springt die Haut sofort wieder zurück.
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   Achte auf empfindliche Haut und darauf, dass die Haut leicht verletzbar ist. Ein weiteres Anzeichen für EDS besteht darin, dass die Haut sehr empfindlich ist und sich schnell verletzt. Die Haut bekommt schnell blaue Flecken, reißt schnell auf und es dauert länger als normal, bis sie wieder verheilt ist. Menschen, die an EDS leiden, bekommen manchmal im Laufe der Zeit auch große Narben.

   • Bekommst du ganz leicht blaue Flecken? Da das Bindegewebe schwach ist, bekommen Menschen mit EDS ganz leicht blaue Flecken, da ihre Blutgefäße platzen. Es kann auch sein, dass sie nach einem Sturz starke Blutungen haben. Es kann ebenfalls sein, dass du dich auf Prothrombin-Blutgerinnsel untersuchen lassen musst, was ein weiterer potentieller Grund dafür sein kann, dass du schnell blaue Flecken bekommst.
   • Bei Personen, die an EDS leiden, kann es sein, dass die Haut so empfindlich ist, dass sie bei der leichtesten Berührung aufbricht. Außerdem kann es sein, dass es sehr lange dauert, bis sie verheilt. Es kann vorkommen, dass die Nähte, die die Wunde verschließen sollten, aufreißen und eine große Narben hinterlassen.
   • Personen, die an EDS leiden, haben besondere Narben, die wie "Pergament" oder "Zigarettenpapier" aussehen. Diese Narben sind lang und dünn und treten da auf, wo die Haut aufgerissen ist.
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Teil 2

Teil 2 von 3:

Die Subtypen des Syndroms identifizieren

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   Achte auf Anzeichen für eine Hypermobilität. Eine "Hypermobilität" ist die harmloseste Form aller EDS-Subtypen. Sie kann dennoch zu großen Beeinträchtigungen führen, insbesondere in Bezug auf die Muskeln und das Skelett. Der größte Hinweis auf diesen Subtypus ist die Hypermobilität der Gelenke. Es kann jedoch auch weitere Anzeichen neben den oben erwähnten Symptomen geben.

   • Neben überstreckbaren Gelenken leiden viele Menschen häufig an Verrenkungen der Schulter oder der Patella (Kniescheibe), die sehr schmerzhaft sein können. Patienten dieser Unterform von EDS können ebenfalls Krankheiten wie Osteoarthritis bekommen.
   • Chronische Schmerzen sind ebenfalls ein Primäranzeichen für eine Hypermobilitäts-EDS. Diese Schmerzen können sowohl körperlich als auch mental schlimm sein und können nicht immer lokalisiert werden. Die Ärzte wissen nicht genau, ob diese Schmerzen durch eine Arthritis oder durch Muskelspasmen ausgelöst werden.
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   Achte auf Anzeichen für den "klassischen" Subtypus. Die "klassische" Version von EDS zeigt für gewöhnlich die typischen Haut- und Gelenksymptome. Das bedeutet, dass die Haut empfindlich ist und dass die Gelenke übermäßig mobil sind. Es gibt jedoch noch weitere Symptome bei diesem Subtypus. Diese sollten bei einer Diagnose ebenfalls in Betracht gezogen werden.

   • Patienten mit diesem EDS-Subtypus haben oft Narben über Druckpunkten wie Knie, Ellenbogen, Stirn und Kinn. Die Narben bei diesen Stellen haben oftmals auch harte, verkalkte Hämatome. Einige Personen bekommen "Sphäroide" an Unterarmen oder Schienbeinen. Dies sind kleine Zysten unter der Haut, die Fett enthalten und sich bewegen lassen.
   • Menschen mit diesem EDS-Subtypus haben ebenfalls oftmals einen schwachen Muskeltonus und leiden an Müdigkeit oder Muskelkrämpfen. In einigen Fällen können sie an einer Hiatushernie oder sogar an einem analen Prolaps leiden.
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   Halte Ausschau nach vaskulären Komplikationen. Die vaskuläre EDS ist der gefährlichste Subtypus, da dieser die inneren Organe betrifft und zu internen Blutungen oder sogar zum Tode führen kann. Mehr als 80% der Menschen mit diesem Subtypus erleiden vor ihrem 40. Geburtstag Komplikationen.

   • Patienten mit einer vaskulären EDS haben oftmals ein bestimmtes körperliches Aussehen. Sie haben eine dünne und durchscheinende Haut, die am sichtbarsten auf der Brust ist. Diese Menschen sind oftmals klein, haben dünne Haare, große Augen, eine dünne Nase und Ohren ohne Ohrläppchen.
   • Andere Anzeichen einer vaskulären EDS sind Klumpfüße, lockere Gelenke an Fingern und Zehen, vorzeitige Hautalterung an Händen und Füße sowie Krampfadern in jungen Jahren.
   • Die gravierendsten Anzeichen für diesen Subtypus haben etwas mit inneren Verletzungen zu tun. Es treten sehr schnell Hämatome auf. Bei einer vaskulären EDS kann es ebenfalls vorkommen, dass Arterien ohne Vorwarnung platzen oder einreißen. Dies ist der häufigste Grund bei Todesfällen von Patienten, die an diesem Subtypus leiden.
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   Achte auf die Anzeichen einer Skoliose. Eine weitere EDS-Form ist die Kyphoskoliose-EDS. Die Haupteigenschaft bei diesem Subtypus ist die seitliche Krümmung der Wirbelsäure (Skoliose). Eine Kyphoskoliose-EDS kann neben weiteren Symptomen bereits bei der Geburt auftreten.

   • Wie vorher bereits erwähnt, solltest du auf eine laterale Krümmung der Wirbelsäule achten. Bei einer Kyphoskoliose-EDS hat der Patient seit seiner Geburt oder seit seinem ersten Lebensjahr eine Skoliose, die progressiv ist, was bedeutet, dass sie sich mit der Zeit verschlimmert. Oftmals können Personen, die an diesem Subtypus leiden, im Erwachsenenalter nicht mehr für sich selbst sorgen.
   • Menschen mit dem Kyphoskoliose-Subtypus haben oftmals auch seit ihrer Geburt lockere Gelenke und einen schlechten Muskeltonus. Dadurch kann sich die Entwicklung der motorischen Fähigkeiten eines Kindes verlangsamen.
   • Ein weiteres Anzeichen hat etwas mit den Augen zu tun. Beim Kyphoskoliose-Subtypus ist die Lederhaut des Auges geschwächt.
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   Achte auf Verschiebungen der Hüfte. Das Hauptsymptom einer Arthrochalasie sind häufige Verschiebungen der Hüfte, die seit der Geburt auftreten können. Neben der Hautelastizität, einer schnellen Hämatombildung und einem empfindlichen Gewebe tritt dieses Symptom bei allen Patienten auf, die an dieser EDS-Form leiden.

   • Eine Arthrochalasie-EDS wird durch häufige Verrenkungen und Verschiebungen des Hüftgelenks diagnostiziert. Sie kann auch einen schlechten Muskeltonus sowie eine Skoliose beinhalten.
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   Achte genauer auf die Haut. Die letzte EDS-Variante, die am seltensten auftritt, ist die Dermatosparaxis-EDS, die nach den Hautsymptomen benannt wurde. Patienten mit dieser Form von EDS haben eine empfindlichere Haut und bekommen mehr Blutergüsse als Personen, die an einer anderen EDS-Form leiden. Eine Dermatosparaxis-EDS besitzt zudem weitere Eigenschaften.

   • Achte auf das Erscheinungsbild der Haut. Bei der Dermatosparaxis-EDS ist die Haut weich und teigartig und sie ist zudem weniger elastisch. Viele Menschen haben überschüssige und herunterhängende Haut, vor allem im Gesicht.
   • Menschen mit einer Dermatosparaxis-EDS können anfällig für große Hernien sein. Sie haben jedoch Haut, die normal verheilt und bekommen keine Narben wie bei anderen Subtypen.
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Teil 3

Teil 3 von 3:

Die Diagnose bestätigen

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   Rede mit deinem Arzt. Wenn du der Meinung bist, dass du oder eine geliebte Person EDS haben, dann rede mit deinem Arzt über deine Sorgen. Womöglich kann dir dein Hausarzt helfen, er wird dich jedoch wahrscheinlich an einen Spezialisten für Generkrankungen verweisen. Mache dich auf eine Reihe von Fragen in Bezug auf deine medizinische und familiäre Vorgeschichte, eine gründliche Untersuchung und auf einen Bluttest gefasst.

   • Vereinbare einen Termin. Bevor du zum Arzt gehst, solltest du über die Symptome nachdenken, die du bemerkt hast.
   • Es kann sein, dass dein Arzt dich fragt, ob deine Gelenke oder die Gelenke deiner geliebten Person extrem dehnbar sind, ob sich dein Haut dehnen lässt oder ob deine Haut nur schlecht heilt. Es kann auch sein, dass er dich nach Medikamenten fragt, die du einnimmst.
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   Suche nach einer familiären Vorgeschichte. Da EDS ein Generkrankung ist, wird sie innerhalb von Familien vererbt. Das bedeutet, dass du oder eine geliebte Person ein erhöhtes Risiko für Mutationen habt, wenn ein enger Familienangehöriger diese Krankheit ebenfalls hatte. Denke genau darüber nach und bereite dich auf die Fragen in Bezug auf deine Familiengeschichte vor.

   • Hat jemand in deiner Familie die Diagnose EDS erhalten? Oder hat ein Familienangehöriger dieselben Symptome wie du?
   • Kennst du Verwandte, die an plötzlich an einem geplatzten Organ oder Blutgefäß gestorben sind? Erinnere dich daran, dass dies eine der schwersten Komplikationen einer vaskulären EDS ist und auf einen Fall ohne Diagnose hinweisen kann.
   • Dein Arzt wird versuchen, den EDS-Typus zu analysieren, indem er dem EDS-Subtypus herausfindet, der am genauesten auf die Symptome des Patienten zutrifft.
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   Unterziehe dich einem Gentest. Für gewöhnlich kann ein Experte eine Diagnose auf Basis von Haut, Gelenken und der Familiengeschichte erstellen. Er kann jedoch auch einen Gentest anordnen, um EDS zu bestätigen bzw. den genauen Subtypus, der vorliegt. Ein DNA-Test kann die Erkrankung genau bestätigen und die Gene lokalisieren, die mutiert sind.

   • Ein Gentest kann gemacht werden, um eine vaskuläre EDS, Kyphoskoliose, Arthrolasie, Dermatosparaxis und manchmal ein klassisches EDS zu bestätigen.
   • Für den Test wirst du meistens zu einem klinischen Genetiker oder einem Genspezialisten geschickt. Du gibst dort eine Blut, Speichel- oder Hautprobe für den Labortest ab.
   • Gentests sind nicht immer zu 100% genau. Einige Menschen empfehlen, dass Tests auf konservative Weise durchgeführt werden sollen, anstatt eine Diagnose auszuschließen.
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