Come Diagnosticare la Sindrome di Ehlers Danlos

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In questo Articolo:

Individuare i Sintomi Più Comuni

Conoscere le Tipologie della Sindrome

Confermare la Diagnosi

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Riferimenti

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una rara malattia genetica che colpisce i tessuti connettivi, tra cui pelle, articolazioni, legamenti e pareti dei vasi sanguigni. Esistono numerosi tipi di EDS, alcuni dei quali pericolosi. Tuttavia, il problema fondamentale è che il corpo fa fatica a produrre collagene, indebolendo notevolmente il tessuto connettivo. È possibile diagnosticare questa patologia facendo attenzione a determinati sintomi. Tuttavia, per individuare la tipologia, potrebbero essere necessari consulto medico ed esami genetici.

Passaggi

Parte 1

Parte 1 di 3:

Individuare i Sintomi Più Comuni

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   Nota se le articolazioni sono eccessivamente flessibili. Le sei forme principali di questa sindrome condividono i sintomi più evidenti. Uno di loro consiste nel fatto che i pazienti hanno le articolazioni eccessivamente flessibili, ovvero caratterizzate da ipermobilità articolare. Questo sintomo può manifestarsi in modi diversi, tra cui "lassità" articolare e capacità di estendere le articolazioni oltre il limite normale, ed essere accompagnato da dolore e tendenza alle lesioni.

   • Un segno dell'ipermobilità articolare è quello di riuscire a estendere gli arti oltre il limite normale. Alcuni li definiscono "double-jointed", ovvero due volte più articolati.
   • Riesci a piegare le dita all'indietro oltre 90 gradi? Sei in grado di curvare i gomiti o le ginocchia all'indietro? Questi atteggiamenti indicano lassità articolare.
   • Oltre a essere flessibili, le articolazioni potrebbero essere instabili e soggette a distorsioni. Chi è affetto da EDS può anche soffrire di dolori articolari cronici o sviluppare precocemente problemi di osteoartrosi.
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   Fai attenzione all'elasticità della pelle. Chi soffre di questa sindrome ha anche una pelle particolare, dalla grana vellutata. I tessuti connettivi indeboliti le permettono di allungarsi più del normale. È anche molto elastica e torna subito a posto se viene deformata. Tieni presente che alcuni pazienti affetti da EDS presentano articolazioni ipermobili, ma non questi sintomi cutanei.

   • Hai la pelle straordinariamente morbida, sottile, elastica o malleabile? Queste caratteristiche potrebbero indicare una serie di problemi di salute, tra cui l'EDS.
   • Prova a eseguire questo test: afferra tra le dita una piccola porzione di pelle sul dorso della mano e tira delicatamente verso l'alto. In genere, nei soggetti che manifestano i sintomi cutanei dell'EDS, torna immediatamente a posto.
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   Fai attenzione alla fragilità cutanea con tendenza a escoriazioni. Un altro segno correlato all'EDS è che la pelle è molto fragile e soggetta a lacerarsi. Possono formarsi lividi o addirittura prodursi ferite che impiegano più tempo a guarire. I pazienti affetti da questa sindrome possono anche sviluppare cicatrici anomale nel corso del tempo.

   • Si formano lividi al minimo urto? Poiché il tessuto connettivo è debole, i pazienti affetti da EDS sono maggiormente soggetti a contusioni, rottura dei vasi sanguigni o emorragie prolungate a seguito di traumi. In questi casi, sarebbe necessario sottoporsi all'esame del tempo di protrombina per misurare i tempi di coagulazione del sangue.
   • Talvolta, la pelle può essere talmente fragile da lacerarsi o rompersi col minimo sforzo, ma anche impiegare molto tempo a guarire. Ad esempio, i punti di sutura applicati per chiudere una ferita possono strapparsi lasciando una grossa cicatrice.
   • Molte persone affette da EDS hanno cicatrici evidenti, dall'aspetto simile a quello della "pergamena" o della "carta delle sigarette". Sono lunghe e sottili e si formano nei punti in cui la pelle si spacca.
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Parte 2

Parte 2 di 3:

Conoscere le Tipologie della Sindrome

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   Tieni conto dei segni che caratterizzano l'ipermobilità. Il tipo "ipermobile" è la forma meno grave dell'EDS, ma può comunque comportare ripercussioni importanti, soprattutto a carico dei muscoli e delle ossa. La maggiore caratteristica di questo sottotipo è l'ipermobilità articolare. Tuttavia, potrebbe includere ulteriori sintomi oltre a quelli descritti finora.

   • A parte la lassità delle articolazioni, molti pazienti che rientrano nella forma ipermobile sono affetti da frequenti lussazioni alla spalla o alla rotula con trauma ridotto o assente e una buona dose di dolore. Possono anche sviluppare malattie come l'osteoartrosi.
   • Anche il dolore cronico è uno dei segni principali che indica ipermobilità. Può essere grave ("fisicamente e psicologicamente invalidante") e non sempre si riesce a giustificarne la causa. I medici non sono sicuri, ma potrebbe derivare da spasmi muscolari o artrite.
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   Fai attenzione ai segni che caratterizzano il sottotipo "classico". Di solito, la forma "classica" dell'EDS si manifesta con i sintomi più frequenti a carico della pelle e delle articolazioni, ovvero fragilità cutanea e eccessiva lassità articolare. Tuttavia, esistono altri sintomi associati a questo sottotipo che vengono presi in considerazione quando si tenta di raggiungere una diagnosi.

   • I pazienti che rientrano nella forma classica presentano spesso cicatrici localizzate in corrispondenza delle prominenze ossee, tra cui ginocchia, gomiti, fronte e mento. Le cicatrici possono anche essere accompagnate da ematomi induriti che, non riassorbiti, hanno subito un processo di calcificazione. Alcuni soggetti sviluppano anche "sferoidi" sugli avambracci o sugli stinchi. Si tratta di piccole cisti di tessuto adiposo che si formano sottopelle e si muovono sotto la pressione dei polpastrelli.
   • I pazienti che rientrano in questo sottotipo possono anche presentare ipotonia muscolare, affaticamento e crampi muscolari. In alcuni casi, soffrono di ernia iatale o addirittura di prolasso anale.
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   Considera le complicanze vascolari. Il sottotipo vascolare è quello più pericoloso, perché colpisce gli organi e può favorire emorragie interne o portare persino alla morte. Più dell'80% dei pazienti affetti da questa tipologia vanno incontro a una complicazione dopo i 40 anni.

   • I soggetti che soffrono di questa forma di EDS presentano caratteristiche fisiche ben determinate, tra cui pelle morbida e traslucida, più evidente sul petto. Possono anche avere statura bassa, capelli fini, occhi grandi, naso assottigliato e orecchie prove di lobi.
   • Altri segni del sottotipo vascolare sono il piede equino, lassità articolare limitata alle dita delle mani e dei piedi, invecchiamento cutaneo precoce alle mani e ai piedi e vene varicose.
   • I sintomi più gravi riguardano le lesioni interne. Si possono formare lividi molto facilmente e c'è il rischio di una rottura o un collasso improvviso delle arterie. È la principale causa di morte per i soggetti affetti da questa forma di EDS.
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   Nota se sono presenti segni di scoliosi. Un'altra forma di EDS è il sottotipo cifoscoliotico. La caratteristica principale è l'inarcamento laterale della colonna vertebrale (scoliosi) che può manifestarsi alla nascita, assieme ad altri sintomi importanti.

   • Come suggerito in precedenza, vedi se la colonna vertebrale presenta una curvatura laterale. Questo segno si manifesta fin dalla nascita o entro il primo anno di vita ed è progressivo, ovvero peggiora nel tempo. Spesso, i pazienti affetti da questo sottotipo non riescono ad arrivare autonomamente all'età adulta.
   • I soggetti che soffrono di cifoscoliosi presentano anche una notevole lassità articolare e ipotonia muscolare fin dalla nascita. Questo stato può compromettere le capacità motorie del bambino.
   • Un altro segno riguarda la salute degli occhi. Il sottotipo cifoscoliotico è caratterizzato da fragilità della sclera oculare.
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   Fai attenzione alla lussazione dell'anca. Il segno principale del sottotipo artroclasico è la dislocazione bilaterale delle anche a partire dalla nascita. Oltre all'elasticità della pelle, alla formazione di lividi e alla fragilità dei tessuti, questo sintomo è presente in tutti i pazienti affetti da questa forma di EDS.

   • L'EDS di tipo artroclasico è principalmente caratterizzato da frequenti lussazioni e dislocazioni delle articolazioni dell'anca. Tuttavia, può includere anche ipotonia muscolare e scoliosi.
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   Presta attenzione alla pelle. L'ultima e meno frequente forma di EDS è il sottotipo dermatosparassico, che prende il nome dai sintomi cutanei che lo caratterizzano. Chi rientra in questa tipologia presenta una pelle più fragile e lividi più gravi rispetto ai pazienti affetti da altre forme di EDS, ma per il resto è contraddistinto da altri elementi distintivi.

   • Nota l'aspetto della cute. In genere, è flaccida e soffice, ma meno elastica. In molti pazienti è ridondante e cascante, soprattutto intorno al viso.
   • Il sottotipo dermatosparassico può comportare ernie di grosse dimensioni. Tuttavia, la pelle guarisce normalmente e la gravità delle cicatrici non è paragonabile a quella di altri sottotipi.
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Parte 3

Parte 3 di 3:

Confermare la Diagnosi

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   Consulta il medico. Se pensi di soffrire di EDS o che qualcuno in famiglia ne sia affetto, comunica le tue preoccupazioni al medico. Il medico di base potrebbe essere in grado di visitarti, ma probabilmente ti raccomanderà uno specialista in malattie genetiche che sicuramente ti rivolgerà una serie domande sui tuoi precedenti clinici e sulle patologie che hanno colpito la tua famiglia, effettuerà una visita approfondita e ti prescriverà le analisi del sangue.

   • Fissa un appuntamento. Prima di farti visitare, pensa a quali sintomi manifesti o hai manifestato.
   • Probabilmente ti chiederà se le articolazioni sono eccessivamente flessibili, se la cute è piuttosto elastica o si cicatrizza male. Potrebbe anche chiederti se stai assumendo farmaci.
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   Valuta un'eventuale familiarità. Dal momento che l'EDS è una patologia genetica, si trasmette nella stessa linea di sangue. Ciò vuol dire che un paziente è più predisposto a mutazioni genetiche se anche un parente stretto presenta le medesime mutazioni. Rifletti attentamente e preparati a rispondere alle domande sulla tua storia familiare.

   • Tra i tuoi parenti si è verificato un caso di EDS? O qualcuno della tua famiglia accusava i tuoi stessi sintomi?
   • Sai se qualche parente è morto improvvisamente per la rottura di un vaso sanguigno o il collasso di un organo? Ricorda che questi sono i rischi più gravi del sottotipo vascolare e potrebbero indicare un caso non diagnosticato.
   • Il medico proverà a diagnosticare il sottotipo, individuando quello che presenta maggiori corrispondenza con i sintomi del paziente.
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   Sottoponiti agli esami genetici. Di solito, gli specialisti in questo campo riescono a elaborare una diagnosi basandosi sulla salute della pelle e delle articolazioni e sulla valutazione della storia familiare. Tuttavia, possono anche sottoporre il paziente a esami genetici per confermare i loro sospetti o verificare il sottotipo. Il test del DNA è in grado di individuare il problema mostrando i geni coinvolti nella mutazione.

   • I test genetici possono essere effettuati per confermare se si tratta del sottotipo vascolare, cifoscoliotico, artroclasico, dermatosparassico e, talvolta, anche classico.
   • Per sottoporti a questi esami, dovresti rivolgerti a un genetista clinico o un consulente genetico. Dopodiché dovrai fornire un campione di sangue, saliva o pelle che verrà analizzato in laboratorio.
   • I test genetici non sono precisi al 100%. Alcune persone raccomandano di effettuarli per confermare una diagnosi, non per scartarla.
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