Cómo diagnosticar el síndrome Ehlers Danlos

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En este artículo:

Buscar los síntomas comunes

Identificar los subtipos del síndrome

Confirmar el diagnóstico

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Referencias

El síndrome Ehlers-Danlos (SED) es un trastorno genético que afecta los tejidos conectivos del cuerpo, como la piel, las articulaciones, los ligamentos y las paredes de los vasos sanguíneos. Hay varios subtipos de SED y algunos son peligrosos. No obstante, el problema básico es que el cuerpo no crea tejidos conectivos apropiadamente y es más débil de lo que deberías ser. Puedes detectar el SED por ciertos signos reveladores; sin embargo, para identificar el subtipo, es probable que necesites la ayuda de un doctor y unos exámenes genéticos.

Pasos

Parte 1

Parte 1 de 3:

Buscar los síntomas comunes

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   Fíjate si tienes articulaciones demasiado flexibles. La mayor parte de los seis subtipos distintos comparten los signos más visibles del SED. Uno es tener articulaciones demasiado flexibles o “hipermóviles”. Este síntoma puede tomar varias formas, incluyendo “laxitud” y la capacidad de extender las articulaciones más allá de su rango normal. También puede incluir dolor articular y susceptibilidad a las lesiones.

   • Una señal reveladora de que tienes articulaciones hipermóviles es ser capaz de extender las articulaciones más allá del rango de movimiento normal. Algunas personas se refieren a este trastorno como tener “doble articulación”.
   • ¿Puedes doblar los meñiques más de 90 grados hacia atrás? ¿Puedes doblar los codos o las rodillas hacia atrás? ¿Puedes poner las palmas en el piso y mantener las piernas derechas? Todas estas son indicaciones de que tienes articulaciones “laxas”.
   • Además de estar laxas, las articulaciones pueden ser inestables y propensas a dislocarse. Una persona con SED también sufre de dolor articular crónico o desarrolla osteoartritis de inicio temprano.
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   Fíjate si tienes la piel elástica. Las personas con SED también suelen tener una piel distintiva. Los tejidos conectivos debilitados del cuerpo permiten que la piel se estire más de lo normal, la cual generalmente parece muy suave y aterciopelada. La piel también es altamente elástica y volverá a su sitio si se estira. Toma en cuenta que algunas personas con SED tienen articulaciones hipermóviles, pero no estos síntomas de la piel.

   • ¿Las piel es demasiado suave, delgada, elástica o laxa? Todos estos son signos potenciales del SED.
   • Prueba el siguiente examen, pellizca una pequeña área de la piel en la parte posterior de la mano y jala suavemente. En el caso de las personas con síntomas en la piel típicos del SED, la piel volverá inmediatamente a su lugar.
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   Ten cuidado con la piel frágil y la propensión a las lesiones. Otro signo relacionado con el SED es tener la piel muy frágil y propensa a las lesiones. La piel puede experimentar contusiones o incluso romperse fácilmente. Además, tardará más de lo normal en curarse. Las personas que están afectadas también pueden desarrollar cicatrices serias con el tiempo.

   • ¿El más mínimo golpe te produce contusiones? A causa de que el tejido conectivo está débil, las personas con SED pueden ser propensas a contusiones, a roturas de vasos sanguíneos o a experimentar sangrado prolongado después de un trauma.
   • Una persona con SED puede tener la piel tan frágil que con muy poca fuerza puede desgarrarse o romperse. También puede tardar más tiempo en curarse. Por ejemplo, los puntos de sutura que se ponen para cerrar una herida pueden abrirse y dejar una cicatriz grande.
   • Muchas personas que padecen del SED tienen cicatrices distintas, las cuales se describen como “pergaminos” o “papeles para cigarrillos”. Estas cicatrices son largas y delgadas, y se forman en donde la piel se ha abierto.
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Parte 2

Parte 2 de 3:

Identificar los subtipos del síndrome

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   Toma en cuenta las indicaciones de la hipermovilidad. La “hipermovilidad” es el subtipo del SED menos serio de todos, pero puede tener efectos importantes, especialmente en los músculos y en los huesos. La mayor indicación de este subtipo es la hipermovilidad articular. Sin embargo, pueden haber signos adicionales además de los síntomas mencionados anteriormente.

   • Además de la laxitud articular, muchas personas con el subtipo de hipermovilidad pueden sufrir dislocaciones frecuentes del hombro o de la rótula con poco o ningún trauma, y bastante dolor. También pueden desarrollar enfermedades como osteoartritis.
   • El dolor crónico también es un signo principal del SED de hipermovilidad. Este dolor puede ser serio (“incapacitante física y psicológicamente”) y no siempre se puede explicar. Los doctores no están seguros, pero puede provenir de los espasmos musculares o de la artritis.
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   Lee los signos del subtipo “clásico”. La versión “clásica” del SED generalmente muestra los síntomas comunes de la piel y de las articulaciones (por ejemplo, la piel es frágil y las articulaciones son demasiado móviles). Sin embargo, hay otros síntomas que están asociados a este subtipo. Estos se deben tomar en cuenta al tratar de hacer un diagnóstico.

   • Las personas con este subtipo del SED suelen tener cicatrices en los puntos de presión, como las rodillas, los codos, la frente y el mentón. Las cicatrices en estos lugares también pueden tener contusiones endurecidas y calcificadas. Algunas personas también desarrollan “esferoides” en los antebrazos o en las canillas. Son quistes pequeños debajo de la piel que contienen grasa y son móviles.
   • Las personas con este subtipo del SED también pueden tener poca tonicidad muscular, fatiga y calambres musculares. En algunos casos, pueden sufrir de hernias de hiato o incluso de prolapso anal. Las hernias pueden aparecer también como una complicación de la cirugía.
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   Fíjate si tienes complicaciones vasculares. El SED vascular es el subtipo más peligroso, ya que afecta a los órganos internos y puede conducir a cosas como sangrado interno, rupturas e incluso la muerte. Más del 80 % de las personas que tienen este subtipo experimenta una complicación a los 40 años. La edad promedio al momento de la muerte es aproximadamente 50 años.

   • Las personas con SED vascular suelen tener una determinada apariencia física. Esto incluye la piel delgada y translúcida, lo cual es más visible en el pecho. También pueden ser bajas y tener cabello delgado, ojos grandes, nariz delgada y orejas sin lóbulos.
   • Otros signos del SED vascular son el pie equino, la laxitud articular limitada únicamente a los dedos de la mano y de los pies, el envejecimiento prematuro de la piel de las manos y de los pies, y venas varicosas precoces.
   • Los signos más serios de este subtipo están relacionados con las lesiones internas. Hay una propensión a las contusiones. El SED vascular también puede conducir a la ruptura o al colapso de arterias y de órganos sin advertencia. Esta es la causa principal de muerte en las personas con este subtipo.
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   Fíjate si tienes signos de escoliosis. Otra forma del SED es el subtipo cifoescoliosis. La característica principal de este tipo de curvatura lateral de la columna (escoliosis). El SED cifoescoliosis puede aparecer al nacer junto con otros síntomas importantes.

   • Como se mencionó, busca la curvatura lateral de la columna. En el SED cifoescoliosis, la escoliosis es de nacimiento o aparece durante el primer año y es progresiva, lo cual significa que empeora con el tiempo. A menudo, las personas con este subtipo son incapaces de caminar hasta cumplir los 20 o 30 años.
   • Las personas que tienen el subtipo cifoescoliosis generalmente tienen también laxitud articular grave y poca tonicidad muscular de nacimiento. Esto puede retrasar las habilidades motoras del niño.
   • Otro signo tiene que ver con los ojos. El subtipo cifoescoliosis debilita el blanco de los ojos o esclerótica y un trauma menor puede causar la ruptura del globo ocular.
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   Ten cuidado de las dislocaciones de cadera. El signo principal del subtipo artrocalasia es la dislocación frecuente de la cadera desde el nacimiento. Junto con la elasticidad de la piel, la propensión a las contusiones y el tejido frágil, este signo está presente en todas las personas con esta variedad del SED.

   • El SED artrocalasia se identifica principalmente por las dislocaciones y los desplazamientos frecuentes de las articulaciones de la cadera. Sin embargo, también puede incluir poca tonicidad muscular y escoliosis.
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   Presta mucha atención a la piel. La última variedad del SED (y la menos común) es el subtipo dermatosparaxis, que tiene el nombre de los síntomas asociados a la piel. Las personas con esta clase de SED tienen la piel más frágil y presentan contusiones más serias que otras personas; sin embargo, por otra parte, las características son distintas.

   • Fíjate en la apariencia de la piel. En el SED dermatosparaxis, la piel es suave y espesa, y presenta menos elasticidad. Muchas personas tienen piel sobrante y flácida, especialmente alrededor de la cara.
   • Las personas con SED dermatosparaxis pueden ser propensas a las hernias grandes. Sin embargo, la piel se cura normalmente y no desarrollan cicatrices como las personas con otros subtipos.
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Parte 3

Parte 3 de 3:

Confirmar el diagnóstico

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   Habla con un doctor. Si crees que tú o un ser querido puede tener el SED, habla acerca de tus inquietudes con un doctor. Un doctor regular puede aconsejarte, pero es muy probable que te derive a un especialista en enfermedades genéticas. Te hará una serie de preguntas acerca de tus antecedentes médicos y familiares, y un examen minucioso.

   • Programa una cita. Antes de ver al doctor, piensa en los síntomas que has visto o has experimentado.
   • El doctor puede preguntar si tus articulaciones o las de tu ser querido son demasiado flexibles, si la piel es elástica o si no se cura bien. Probablemente te preguntará también acerca de cualquier medicamento que el paciente tome.
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   Busca una conexión familiar. Debido a que el SED es un síndrome genético, se transmite de padres a hijos. Esto significa que una persona es más propensa a tener las mutaciones si un familiar cercano las ha tenido también. Piensa cuidadosamente y prepárate para responder preguntas acerca de tus antecedentes familiares.

   • ¿Algunos de tus parientes o de los parientes de tu ser querido ha tenido un caso diagnosticado de SED? ¿Han tenido síntomas como los que has visto?
   • ¿Sabes de algún pariente que haya muerto repentinamente de una ruptura de vaso sanguíneo o de órgano? Recuerda que esta es una de las complicaciones más serias del SED vascular y puede indicar un caso que no ha sido diagnosticado.
   • El doctor tratará de hacer un diagnóstico por tipo, lo cual le permitirá encontrar el subtipo del SED que coincida con más precisión con los síntomas del paciente.
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   Hazte exámenes genéticos. Por lo general, un especialista puede hacer un diagnóstico tomando como base la piel, las articulaciones y los antecedentes familiares. Sin embargo, también se pueden usar los exámenes genéticos para confirmar el SED o el subtipo específico que esté presente. Un examen de ADN puede identificar el problema y mostrar los genes específicos que han mutado.

   • Se pueden hacer exámenes genéticos para confirmar el SED vascular, cifoescoliosis, artrocalasia, dermatosparaxis y, algunas veces, clásico.
   • Para los exámenes, es probable que se te derive a un genetista clínico o a un asesor genético. Luego, tendrás que dar una muestra de sangre, de saliva o de piel para los exámenes de laboratorio.
   • Los exámenes genéticos no son 100 % precisos. Algunas personas recomiendan que se realicen moderadamente para confirmar y no para descartar un diagnóstico.
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