Как диагностировать анемию Фанкони

Анемия Фанкони – это врожденное заболевание, характеризующееся поражением костного мозга. Из-за поражения костного мозга нарушается продукция клеток крови, что приводит к серьезному состоянию, например лейкозу. С анемией Фанкони связаны нарушения других органов и тканей, например увеличение риска развития рака. Встречаемость заболевания одинакова у мужчин и женщин.

Метод 1

Метод 1 из 3:

Симптомы заболевания

Загрузить PDF

1
Врожденные дефекты. 75% детей с анемией Фанкони имеют как минимум один врожденный дефект или патологию. Врожденные дефекты очень важны для клинической диагностики анемии Фанкони.
- Наиболее распространенные дефекты – это пигментация кожи, дефекты костей и суставов, дефекты ушей и глаз, дефекты половых органов, почек и пороки сердца.
- А также другие дефекты, описанные ниже.
Часто на коже обнаруживаются пятна кофейного цвета, известные как «пятна от кофе с молоком». Могут быть также участки светлой кожи (гипопигментация).
Существует большое количество костных аномалий, связанных АФ. Большой палец может быть деформирован или отсутствовать. Кисти, предплечья, бедра и ноги может быть укорочены или изогнуты. У некоторых детей может быть 6 пальцев. Руки и ноги могут иметь аномальное количество костей.
К аномалиям лица и черепа относятся маленькая или большая голова, маленькая нижняя челюсть, птичье лицо, скошенный или выпуклый лоб и т.д. У некоторых детей может быть низкий рост волос и кожные складки на шее.
5
Обратите внимание на дефекты позвоночника. К дефектам позвоночника относятся изогнутый позвоночник, т.е. сколиоз, реберные и позвонковые аномалии, дополнительные ребра.
- АФ может быть связана со спина бифида (spina bifida) - это расщепление позвоночника, при котором происходит не заращение спинномозгового канала с нарушением функции спинного мозга.
6
Обратите внимание на дефекты половых органов. У мальчиков к дефектам половых органов относятся отставание в развитии половых органов, маленький пенис, неопущение яичек, расположение уретры на нижней поверхности пениса, фимоз (большое количество крайней плоти, не позволяющее раскрыть головку), маленькие яички и снижение сперматогенеза, приводящее к бесплодию.
- У девочек к дефектам половых органов относятся отсутствие, узкая или рудиментарная вагина или матка и атрофия яичников.
В результате этих дефектов могут появиться проблемы со зрением и слухом.
8
Помните, что при АФ могут проявляться дефекты жизненно важных органов. АФ очень часто сопровождается дефектами почек или сердца.
- К дефектам почек относятся отсутствие или аномальные формы почек.
- Наиболее часто АФ сопровождается пороками сердца, например дефектом мезжелудочковой перегородки (ДМЖП), т.е. наличием аномальной коммуникации между камерами желудочков.
9
Помните о нарушениях развития ребенка. Любая анемия приводит к дефициту кислорода в различных тканях, что приводит к снижению утилизации питательных веществ, необходимых для роста и развития.
- Такие дети могут иметь низкий вес при рождении из-за недостаточного внутриутробного питания.
- Дети растут, отставая от сверстников. Внешне такие дети ниже и худее окружающих.
- Пониженное развитие мозга может привести к низкому IQ или затруднениям в обучении.
10
Следите за симптомами анемии. Из-за повреждения костного мозга происходит нарушение продукции всех типов кровяных клеток (эритроциты, лейкоциты и тромбоциты). Анемия – это состояние, характеризующееся снижением количества эритроцитов. Кожа бледнеет из-за анемии, поскольку именно красные кровяные клетки окрашивают кожу в розовый цвет.
- Усталость – это главный симптом анемии. Она появляется из-за сниженного поступления кислорода в ткани, а значит приводит к снижению окисления питательных веществ и энергетическому голоду клеток.
- Анемия приводит к увеличению сердечного выброса в попытке компенсировать кислородное голодание тканей. Это утомляет сердце и может привести к сердечной недостаточности. При развитии сердечной недостаточности появляются кашель с пенистой мокротой, одышка, особенно в положении лежа, отеки конечностей и т.д.
- К другим симптомам анемии относятся головокружение, головная боль (из-за кислородного дефицита мозга), холодная и липкая кожа и др.
11
Симптомы снижения количества лейкоцитов. Лейкоциты ил белые кровяные клетки – это клетки, защищающие организм от различных инфекций.
- В случае повреждения костного мозга снижается количество лейкоцитов и снижается защита от инфекций. Поэтому различные инфекции развиваются быстрее, чем у здорового человека.
- Инфекции обычно длятся дольше и плохо отзываются на лечение. У больных анемией Фанкони могут развиваться вторичные инфекции с летальным исходом.
12
Следите за симптомами снижения тромбоцитов. Тромбоциты - это кровяные тельца, которые участвуют в остановке кровотечения. При дефиците тромбоцитов небольшие порезы и раны могут долго кровоточить.
- У больных АФ легко образуются петехии. Петехии – это маленькие красные или фиолетовые пятнышки на коже из-за кровотечения мелких сосудов кожи. У большинства больных анемией Фанкони врач может обнаружить кожные кровоизлияния.
- При критическом уровне тромбоцитов кровотечения могут спонтанно возникать из носа, десен, желудочно-кишечного тракта или в суставы. Это серьезное состояние, нуждающееся в немедленной медицинской помощи.
13
Развитие осложнений. Анемия Фанкони связана с аномалиями в генах (гены располагаются в хромосомах и отвечают за индивидуальные характеристики и черты человека). Поэтому нарушается нормальный рост и дифференцировка тканей органов. Заболевание может проявиться таким осложнением, а не анемией или недостаточностью костного мозга.
- Аномальные или незрелые кровяные клетки, продуцируемые костным мозгом, могут приводить к лейкемии или миелодиспластическому синдрому. У примерно 10% больных анемией Фанкони развивается лейкемия, которая манифестирует острой миелоидной лейкемией. При лейкемии аномальные или незрелые бластные клетки достигают в костном мозге 30%. Миелодиспластический синдром – более мягкая форма, когда число бластных клеток в костном мозге от 5% до 20%.
- Анемия Фанкони может сопровождаться солидными опухолями. Наиболее часто опухоли могут образовываться в печени, ротоглотке, пищеводе, вульве, влагалище, мозге, коже, шейке матки, молочной железе, почках, легких, лимфатических узлах, желудке и кишечнике. Прогноз для таких пациентов неблагоприятный, поскольку химиотерапия такими пациентами переносится плохо.
Реклама

Метод 2

Метод 2 из 3:

Диагностика

Загрузить PDF

1
Сдайте полный анализ крови (ОАК). Первым шагом в диагностике АФ является установление апластической анемии, то есть снижение количества всех кровяных клеток. При этом анализе также оценивается количество, размер и форма эритроцитов.
- При анемии Фанкони значительно снижено эритроцитарное количество (при норме 4,3-5,9 млн\мм3 у мужчин и 3,5-5,5 млн\мм3 у женщин), размер обычно увеличивается (норма 78-98 fL) и обнаруживаются аномальные формы клеток.
- Число лейкоцитов и тромбоцитов снижено. Такое состояние называется панцитопенией.
2
Определите количество ретикулоцитов. Ретикулоциты – это предшественники эритроцитов. Их количество в крови в некоторой степени показывает эффективность работы костного мозга.
- В норме количество ретикулоцитов составляет 0,5-1,5% от количества эритроцитов, при апластической анемии это количество снижается (примерно до 0).
3
Пройдите пункцию костного мозга. Активность костного мозга может быть непосредственно оценена при помощи этих анализов. При температуре тела костный мозг является жидкостью.
- При пункции костного мозга металлическая толстая и широкая игла вводится в кость после местной анестезией (наркоз обычно используется у детей).
- Процедура является весьма болезненной, потому что в кости содержится большое количество нервных окончаний, а анестетик не может проникнуть в кость. Обычно для пункции выбираются кости голени, верхняя часть грудины или верхний край тазовой кости.
- После введения иглы на определенную глубину поршень оттягивается. Желтая жидкость поступает в шприц. Жидкость анализируют на количество кровяных клеток. Боль исчезает сразу после извлечения иглы.
4
Биопсия костного мозга. Иногда костный мозг становится твердым и фиброзным после длительного бездействия. В таких случаях при пункции в иглу ничего не поступает. Биопсия костного мозга устанавливает более точное состояние.
- Небольшой кусочек ткани костного мозга забирается через широкое отверстие. Процедура схожа с пункцией костного мозга, но здесь отверстие шире из-за разреза, который проводят по игле.
- Кусочек тканей помещается в иглу. Игла извлекается из кости и кусочек ткани отправляется в лабораторию.
- Микроскопическое исследование костного мозга дает информацию о проценте незрелых и дефектных клеток. Это исследование заключает, есть ли избыточное количество бластных клеток, характерное для лейкемии и миелодиспластического синдрома.
5
Позвольте врачу провести анализ устойчивости хромосом. Это заключительный анализ для диагностики анемии Фанкони. При развитии апластической анемии и других клинических особенностей анемии Фанкони врач может назначить проведение этого анализа.
- Анализ хромосомной устойчивости является сложным и проводится в нескольких центрах. Для анализа берется образец крови (из вены руки) или кожи, который обрабатывается специальными химическими средствами, например диэпоксибутаном или митомицином C.
- Клетки осматриваются под микроскопом на предмет хромосомных разрывов. При анемии Фанкони хромосомы разрушаются сильнее, чем у здорового человека.
6
Пройдите проточный цитометрический анализ. При этом анализе получается образец клеток кожи, который культивируется в азотном иприте или других химических веществах. Культивирование – это метод, при котором клетки могут размножаться в искусственных условиях.
- Клетки у больных анемией Фанкони останавливаются в фазе деления G2/M (различные фазы клеточного деления).
7
Пройдите диагностику до рождения ребенка. Если у одного или обоих родителей или у родственников есть анемия Фанкони, необходимо провести обследование ребенка еще до его рождения. Обследование ребенка проводится путем изучения образцов ткани плаценты.
- Амниоцентез – это процедура, при которой небольшое количество жидкости вокруг ребенка собирается в шприц под контролем УЗИ. Клетки из амиотической жидкости собираются и анализируются на наличие гена анемии Фанкони. Этот анализ может быть сделать с 14 по 18 неделю беременности.
- Биопсия хориона – это другая процедура, предназначенная для ранней диагностики (с 10-12 недель беременности). При этой процедуре игла вводится через влагалище и шейку матки до плаценты. Образец ткани хориона получается путем аспирации. Клетки хориона анализируются на наличие генетических мутаций.
Реклама

Метод 3

Метод 3 из 3:

Суть анемии Фанкони

Загрузить PDF

1
Анемия. Анемия - это состояние, при котором снижается количественный или качественный уровень гемоглобина или эритроцитов. Эритроциты – это клетки, которые переносят кислород из легких ко всем органам и тканям организма и уносят из тканей углекислый газ в легкие.
- Эритроциты, наряду с лейкоцитами и тромбоцитами, продуцируются костным мозгом – это губчатая ткань в трубчатых костях, ребрах, черепе и позвонках.
- Анемия имеет широкий спектр причин. Апластическая анемия – это одна из разновидностей анемий, когда снижаются все клетки крови из-за костномозговой недостаточности. Существует большое количество причин для развития апластической анемии, например радиационное, химическое, лекарственное поражение, наследственные заболевания и т.д.
2
При анемии Фанкони возникает апластическая анемия. Это наследственная болезнь крови, т.е. ребенок имеет эту болезнь с рождения. Заболевание передается по аутосомно-рецессивновному типу.
- Проще говоря, оба родители должны быть носителями гена заболевания. Носитель гена заболевания подразумевает наличие гена, но отсутствие проявлений заболевания.
- При анемии Фанкони костный мозг не продуцирует необходимое количество новых клеток крови. Могут производиться дефектные клетки крови, которые приводят к развитию лейкоза или рака крови.
У одного из десяти больных анемией Фанкони развивается лейкемия. Существует большой риск развития солидных опухолей ротовой полости, языка, глотки, женских половых органов и т.д.
4
Помните, что диагностика АФ затруднена. Поскольку существует большое количество причин для анемии, заподозрить АФ трудно. И хотя первично заболевание крови, поражается большинство органов организма.
- Таким образом, врожденные дефекты очень важны для постановки диагноза анемии Фанкони. У 75% детей с АФ наблюдаются врожденные дефекты.^{[1]XИсточник информации}
- Остальные 25% больных АФ диагностируются путем хромосомного анализа при явлениях костномозговой недостаточности (обычно в возрасте 2-13 лет).
- Кроме того тщательно собранный анамнез, осмотр и анализы являются основой для постановки этого редкого заболевания крови.
Реклама

Советы

Не путайте анемию Фанкони и синдром Фанкони. Синдром Фанкони – это заболевание почек.

Предупреждения

Диагностика больного на анемию Фанкони необходима при назначении пересадки костного мозга в связи с апластической анемией. Подготовка больных АФ к пересадке костного мозга отличается от стандартной, поскольку такие больные тяжело переносят лучевую и химиотерапию. Поэтому лечение этой группы больных должно проводится с особой осторожностью.