Die Anzeichen vom Down Syndrom erkennen

Das Down-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der eine Person mit einer teilweisen oder vollständigen zusätzlichen Kopie des 21. Chromosoms geboren wird. Dieses zusätzliche genetische Material verändert dann den normalen Verlauf der Entwicklung und verursacht verschiedene körperliche und geistige Eigenschaften, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind.^{[1]XForschungsquelle} Es gibt mehr als 50 Merkmale, die mit dem Down-Syndrom verbunden sind, aber sie können von Person zu Person variieren.^{[2]XForschungsquelle} Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Die Früherkennung kann einem Kind mit Down-Syndrom helfen, die Unterstützung zu erhalten, die es braucht, um zu einem glücklichen, gesunden Erwachsenen mit Down-Syndrom heranzuwachsen.

Methode 1

Methode 1 von 4:

Diagnose während der pränatalen Phase

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Gehe zu einem pränatalen Vorsorgeuntersuchungstest. Dieser Test kann nicht zeigen, ob das Down-Syndrom definitiv vorhanden ist, aber er kann zeigen, ob die Wahrscheinlichkeit, dass dein Kind die Behinderung hat, erhöht ist.^{[3]XForschungsquelle}
- Die erste Möglichkeit ist, einen Bluttest während des ersten Trimesters durchzuführen. Der Bluttest ermöglicht es dem Arzt, nach bestimmten „Merkmalen“ zu suchen, die auf die Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins des Down-Syndroms hinweisen.
- Die zweite Möglichkeit ist, einen Bluttest im zweiten Trimester durchführen zu lassen. Dabei werden zusätzliche Merkmale gesucht, die bis zu vier verschiedene Merkmale auf genetisches Material prüfen.^{[4]XForschungsquelle}
- Einige Menschen verwenden auch eine Kombination der beiden Untersuchungsmethoden (bekannt als integrierter Test), um eine Wahrscheinlichkeitsbewertung für das Down-Syndrom zu erhalten.^{[5]XForschungsquelle}
- Wenn die Person Zwillinge oder Drillinge trägt, ist ein Bluttest nicht so genau, da die Substanzen möglicherweise schwerer zu erkennen sind.^{[6]XForschungsquelle}
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Mache einen pränatalen Diagnosetest. Der Test beinhaltet die Entnahme einer Probe von genetischem Material und die Untersuchung auf zusätzliches genetisches Material, das mit dem Chromosom 21 verbunden ist. Die Testergebnisse werden in der Regel in ein bis zwei Wochen geliefert.
- Vor ein paar Jahren war ein Früherkennungstest erforderlich, bevor ein Diagnosetest durchgeführt werden konnte. Aber vor kurzem haben Leute entschieden, die Untersuchung zu überspringen und direkt den Test zu machen.
- Eine Methode zur Extraktion des genetischen Materials ist die Amniozentese, bei der das Fruchtwasser getestet wird. Dies kann erst in der 14.-18. Wochen der Schwangerschaft durchgeführt werden.^{[7]XForschungsquelleAmniocentesis}
- Eine weitere Methode ist die Chorionzottenbiopsie, bei der Zellen aus einem Teil der Plazenta extrahiert werden. Dieser Test wird in der neunten bis elften Woche der Schwangerschaft durchgeführt.^{[8]XForschungsquelle}
- Die letzte Methode ist die Perkutanmethode und ist die genaueste Methode. Es erfordert die Entnahme von Blut aus der Nabelschnur durch die Gebärmutter. Der Nachteil ist, dass diese Methode erst später in der Schwangerschaft (zwischen der 18. und 22. Woche) durchgeführt wird.^{[9]XForschungsquelle}
- Alle Testmethoden bergen ein Risiko von ein bis zwei Prozent einer Fehlgeburt.^{[10]XForschungsquelle}
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Teste das Blut der Mutter. Wenn sie glaubt, dass ihr Fötus das Down-Syndrom hat, kann sie die chromosomale Untersuchung ihres Blutes durchführen lassen. Dieser Test bestimmt, ob ihre DNA das genetische Material trägt, das mit dem zusätzlichen Chromosom 21-Material übereinstimmt.^{[11]XForschungsquelle}
- Der größte Einflussfaktor auf die Chancen ist das Alter einer Frau. Eine Frau, die 25 ist, hat eine 1 zu 1.200 Chance, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Im Alter von 35 Jahren steigt die Chance auf 1 zu 350.^{[12]XForschungsquelle}
- Wenn ein oder beide Elternteile das Down Syndrom haben, ist es wahrscheinlicher, dass das Kind es dann auch hat.
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Methode 2

Methode 2 von 4:

Körperform und -größe erkennen

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Achte auf einen niedrigen Muskeltonus. Babys mit niedrigem Muskeltonus werden in der Regel als schlaff beschrieben oder fühlen sich beim Halten wie eine "Stoffpuppe" an. Dieser Zustand wird als Hypotonie bezeichnet. Säuglinge haben in der Regel gebeugte Ellbogen und Knie, während solche mit geringem Muskeltonus locker gestreckte Gelenke haben.^{[13]XForschungsquelle}
- Während Säuglinge mit normaler Muskelspannung unter den Achseln angehoben und gehalten werden können, rutschen Säuglinge mit Hypotonie ihren Eltern praktisch aus den Händen. Das liegt daran, dass ihre Arme ohne Widerstand nach oben gedrückt werden.^{[14]XForschungsquelle}
- Hypotonie führt zu einer Schwächung der Bauchmuskulatur. Daher kann sich der Magen mehr als sonst nach außen wölben.^{[15]XForschungsquelle}
- Eine schlechte Muskelkontrolle des Kopfes (der Kopf rollt zur Seite oder kippt nach vorne und nach hinten) ist ebenfalls ein Symptom.
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Achte auf eine verminderte Größe. Kinder, die vom Down-Syndrom betroffen sind, wachsen oft langsamer als andere Kinder und sind daher kleiner in ihrer Statur.^{[16]XForschungsquelle} Neugeborene mit Down-Syndrom sind in der Regel klein, daher sind Menschen mit Down-Syndrom höchstwahrscheinlich bis ins Erwachsenenalter hinein eher klein.
- Eine in Schweden durchgeführte Studie zeigt, dass die durchschnittliche Geburtsgröße, sowohl für Männer als auch für Frauen mit Down-Syndrom, 48cm beträgt.^{[17]XForschungsquelle} Im Vergleich dazu beträgt die durchschnittliche Länge für Menschen ohne Behinderung 52 cm.^{[18]XForschungsquelle}
Achte auch auf überschüssiges Fett oder Haut um den Hals. Darüber hinaus ist die Instabilität des Halses in der Regel ein häufiges Problem. Obwohl eine Nackenversetzung selten ist, ist sie bei Menschen mit Down-Syndrom wahrscheinlicher als bei Menschen ohne Behinderung. Die Pfleger sollten auf einen Knoten oder Schmerz hinter dem Ohr oder auf einen steifen Nacken achten, der langsam verheilt. Auch auf eine Veränderungen in der Art und Weise, wie eine Person geht (die auf den Füßen unsicher erscheint), sollte geachtet werden.^{[19]XForschungsquelle}
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Achte auf kurze und stämmige Gliedmaßen. Dazu gehören Beine, Arme, Finger und Zehen. Menschen mit Down-Syndrom haben oft kürzere Arme und Beine, einen kürzeren Oberkörper und höhere Knie als andere ohne das Syndrom.^{[20]XForschungsquelle}
- Menschen mit Down-Syndrom haben oft Schwimmerzehen, was sich durch das Zusammenwachsen der zweiten und dritten Zehe auszeichnet.^{[21]XForschungsquelle}
- Es kann einen großen Abstand zwischen der großen Zehe und der zweiter Zehe geben und eine tiefe Falte an der Fußsohle, wo sich dieser Abstand befindet.^{[22]XForschungsquelle}
- Der fünfte Finger (kleiner Finger) kann manchmal nur eine Beugungsfurche haben oder nur eine Stelle, an der sich der Finger beugt.^{[23]XForschungsquelle}
- Hyperflexibilität ist auch ein Symptom. Erkennbar ist dies an Gelenken, die sich leicht über den normalen Bewegungsumfang hinaus strecken können.^{[24]XForschungsquelle} Ein Kind mit Down-Syndrom kann leicht einen Spagat machen und dadurch Gefahr laufen, hinzufallen.
- Eine einzige Falte über der Handfläche und ein kleiner Finger, der sich zum Daumen hin krümmt, sind weitere Merkmale.
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Methode 3

Methode 3 von 4:

Erkennung von Gesichtszügen

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Viele Menschen mit Down-Syndrom werden mit flachen, abgerundeten, breiten Nasen mit kleinen Nasenrücken beschrieben. Der Nasenrücken ist der flache Abschnitt der Nase zwischen den Augen. Dieser Bereich kann als „eingedrückt" beschrieben werden.^{[25]XForschungsquelle}
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Achte auf eine schräge Augenform. Bei Menschen mit Down-Syndrom zeigen sich meist runde Augen, die nach oben geneigt sind. Obwohl sich die äußeren Ecken normalerweise nach unten drehen, haben diejenigen mit Down-Syndrom Augen, die sich nach oben drehen (mandelförmig).^{[26]XForschungsquelle}
- Darüber hinaus können Ärzte so genannte Brushfield-Iris-Sprenkelung oder harmlose braune oder weiße Flecken in der Iris der Augen erkennen.^{[27]XForschungsquelle}
- Es können auch Hautfalten zwischen Augen und Nase vorhanden sein.^{[28]XForschungsquelle} Diese können an Tränensäcke erinnern.
Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, kleinere Ohren zu haben, die tiefer am Kopf sitzen. Einige haben vielleicht Ohren, deren Spitzen leicht umklappen.^{[29]XForschungsquelle}
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Achte auf einen unregelmäßig geformten Mund, eine unregelmäßige Zunge und/oder Zähne. Aufgrund des geringen Muskeltonus kann es vorkommen, dass der Mund nach unten gedreht wird und die Zunge aus dem Mund herausragt.^{[30]XForschungsquelle} Die Zähne könnten später und in einer anderen Reihenfolge als sonst wachsen. Die Zähne könnten auch klein, ungewöhnlich geformt oder an der falschen Stelle sein.^{[31]XForschungsquelle}
- Ein Kieferorthopäde kann helfen, schiefe Zähne zu richten, wenn ein Kind alt genug ist. Kinder mit Down-Syndrom können für eine längere Zeit eine Zahnspange tragen.
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Methode 4

Methode 4 von 4:

Gesundheitliche Probleme erkennen

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Achte auf geistige und Lernbehinderungen. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom lernen langsamer und erreichen ihre Meilensteine nicht so schnell wie ihre Altersgenossen. Das Sprechen kann eine Herausforderung für eine Person mit Down-Syndrom darstellen - es hängt alles von der Person ab. Einige lernen Gebärdensprache oder eine andere Form von Alternativer und Ergänzender Kommunikation vor oder anstatt zu sprechen.
- Menschen mit Down-Syndrom verstehen leicht neue Wörter und ihr Vokabular wird mit zunehmender Reife immer weiter entwickelt. Dein Kind wird im Alter von zwölf Jahren viel leistungsfähiger sein als im Alter von zwei Jahren.
- Da die Grammatikregeln inkonsistent und schwer zu erklären sind, können Menschen mit Down-Syndrom Schwierigkeiten haben, die Grammatik zu beherrschen. Infolgedessen verwenden sie in der Regel kürzere Sätze mit weniger Details.
- Die Aussprache kann für sie schwer sein, weil ihre motorischen Fähigkeiten beeinträchtigt sind. Wörter deutlich auszusprechen, kann auch eine Herausforderung darstellen. Viele Menschen mit Down-Syndrom profitieren von der Logopädie.
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Achte auf Herzfehler. Fast die Hälfte aller Kinder mit Down-Syndrom werden mit Herzfehlern geboren.^{[32]XForschungsquelle} Die häufigsten Defekte sind der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt (früher Endokardkissendefekt genannt), der Atrio-ventrikulärer Septumdefekt, der Persistierende Ductus Arteriosus und die Fallot-Tetralogie.^{[33]XForschungsquelle}
- Zu den Schwierigkeiten, die neben Herzfehlern auftreten, gehören Herzinsuffizienz, Atembeschwerden und die Unfähigkeit, während der Neugeborenenzeit zu wachsen.^{[34]XForschungsquelle}
- Obwohl viele Säuglinge mit Herzfehlern geboren werden, tauchen einige erst zwei bis drei Monate nach der Geburt auf. Aus diesem Grund ist es für alle Neugeborenen mit Down-Syndrom wichtig, innerhalb der ersten Monate nach der Geburt ein Echokardiogramm machen zu lassen.^{[35]XForschungsquelle}
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Achte auf Seh- und Hörprobleme. Bei Menschen mit Down-Syndrom ist es wahrscheinlicher, dass sie gemeinsame Beschwerden haben, die das Sehen und Hören beeinträchtigen. Nicht alle Menschen mit Down-Syndrom benötigen eine Brille oder Kontaktlinsen, aber viele sind entweder von Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit betroffen. Darüber hinaus haben 80% der Menschen mit Down-Syndrom im Laufe ihres Lebens eine Art von Hörproblem.^{[36]XForschungsquelle}
- Bei Menschen mit Down-Syndrom ist es wahrscheinlicher, dass sie eine Brille benötigen oder eine Fehlausrichtung der Augen haben (bekannt als Strabismus).^{[37]XForschungsquelle}
- Das Austreten oder häufiges Tränen der Augen ist ein weiteres häufiges Problem für Menschen mit Down-Syndrom.^{[38]XForschungsquelle}
- Hörverlust ist mit einem Leitungsverlust (Interferenz mit dem Mittelohr), sensorisch-neuralem Verlust (beschädigte Hörschnecke) und einer Ansammlung von Ohrenschmalz verbunden.^{[39]XForschungsquelle} Da Kinder die Sprache aus dem, was sie hören, lernen, beeinträchtigt diese Hörminderung ihre Lernfähigkeit.^{[40]XForschungsquelle}
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Achte auf Probleme mit der psychischen Gesundheit und Entwicklungsstörungen. Mindestens die Hälfte der Kinder und Erwachsenen mit Down-Syndrom haben Probleme mit der psychischen Gesundheit.^{[41]XForschungsquelle} Zu den häufigsten Behinderungen bei Menschen mit Down-Syndrom gehören: allgemeine Angst, wiederholte und obsessiv-kompulsive Zwangsstörungen; oppositionelles, impulsives und unaufmerksames Verhalten, schlafbezogene Probleme, Depression und Autismus.^{[42]XForschungsquelle}
- Jüngere Kinder (im frühen Schulalter), die Sprach- und Kommunikationsschwierigkeiten haben, zeigen typischerweise Symptome von ADHS, oppositioneller Impulskontrollstörungen und Stimmungsstörungen sowie Defizite in den sozialen Beziehungen.^{[43]XForschungsquelle}
- Jugendliche und junge Erwachsene sind in der Regel mit Depressionen, allgemeiner Angst und zwanghaftem Verhalten konfrontiert.^{[44]XForschungsquelle} Sie können auch chronische Schlafstörungen und Tagesmüdigkeit haben.
- Ältere Erwachsene sind anfällig für allgemeine Angstzustände, Depressionen, sozialen Rückzug, Interessenverlust und verminderte Körperpflege und können später eine Demenz entwickeln.
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Achte auf andere Gesundheitszustände, die sich entwickeln können. Obwohl Menschen mit Down-Syndrom ein gesundes, glückliches Leben führen können, sind sie einem höheren Risiko ausgesetzt, bestimmte Krankheiten als Kinder und im Alter zu entwickeln.
- Bei Kindern mit Down-Syndrom besteht ein viel größeres Risiko für die Entstehung einer akuten Leukämie. Es ist um ein Vielfaches größer als bei anderen Kindern.^{[45]XVertrauenswürdige QuelleAmerican Cancer SocietyWeiter zur Quelle}
- Auch bei erhöhter Lebenserwartung aufgrund einer verbesserten Gesundheitsversorgung besteht bei älteren Menschen mit Down-Syndrom ein erhöhtes Risiko für Alzheimer. 75% der Menschen mit Down-Syndrom über 65 Jahren haben Alzheimer.^{[46]XVertrauenswürdige QuelleAlzheimer's AssociationWeiter zur Quelle}
Menschen mit Down-Syndrom können Schwierigkeiten mit feinmotorischen Fähigkeiten (wie Schreiben, Zeichnen, Essen mit Besteck) und grobmotorischen Fähigkeiten (Gehen, Treppensteigen, Laufen) haben.
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Denke daran, dass verschiedene Individuen unterschiedliche Eigenschaften haben werden. Jede Person mit Down-Syndrom ist einzigartig und wird unterschiedliche Fähigkeiten, körperliche Eigenschaften und eine einzigartige Persönlichkeiten haben. Eine Person mit Down-Syndrom muss nicht jedes Symptom auf der Liste haben und kann verschiedene Symptome in unterschiedlichem Maße haben. Genau wie Menschen ohne Down-Syndrom sind Menschen mit Down-Syndrom vielfältige und einzigartige Individuen.
- Zum Beispiel kann eine Frau mit Down-Syndrom durch Schreiben kommunizieren, einen Job haben und nur leicht intellektuell behindert sein. Aber ihr Sohn könnte völlig sprachgestört, höchstwahrscheinlich arbeitsunfähig und schwer intellektuell behindert sein.
- Wenn eine Person nur ein paar Symptome hat, aber dafür keine anderen, lohnt es sich immer noch, mit einem Arzt zu sprechen.
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Tipps

Pränatale Untersuchungen sind nicht 100% genau und können das Ergebnis der Geburt nicht bestimmen. Aber sie erlauben es den Ärzten zu sagen, ob es wahrscheinlich ist, dass ein Kind mit Down-Syndrom geboren wird oder nicht.
Bleibe über Ressourcen, die du nutzen kannst, auf dem Laufenden, um das Leben von Menschen mit Down-Syndrom zu verbessern.
Wenn du Bedenken wegen des Down-Syndroms vor der Geburt hast, gibt es chromosomale Tests, die helfen können, das Vorhandensein von zusätzlichem genetischem Material festzustellen. Während einige Eltern lieber überrascht werden, kann Wissen hilfreich sein, damit du dich vorbereiten kannst.
Mache keine Vermutungen über jemanden mit Down-Syndrom, die auf einer anderen Person mit Down-Syndrom basieren. Jedes Individuum ist einzigartig und präsentiert sich mit unterschiedlichen Eigenschaften und Merkmalen.
Habe keine Angst vor einer Down-Syndrom-Diagnose. Viele Menschen mit Down-Syndrom leben ein glückliches Leben und sind fähige, belastbare Menschen. Kinder mit Down-Syndrom sind leicht zu lieben. Viele sind von Natur aus sehr sozial und optimistisch. Dies sind Eigenschaften, die ihnen ein Leben lang helfen werden.

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