Cara Mengenali Gejala Sindrom Down

Sindrom Down adalah kondisi ketika seseorang lahir dengan seluruh atau sebagian salinan ekstra kromosom kedua puluh satunya. Bahan genetis ekstra ini kemudian mengubah perkembangan normal manusia, dan menyebabkan berbagai ciri fisik dan mental yang berhubungan dengan sindrom Down.^{[1]XTeliti sumber} Ada 50-an karakteristik yang berhubungan dengan sindrom Down, tetapi bisa beragam pada setiap orang. ^{[2]XTeliti sumber} Risiko memiliki anak dengan sindrom Down meningkat seiring pertambahan usia ibu. Diagnosis awal dapat membantu anak yang menderita sindrom Down memperoleh dukungan untuk menjadi orang dewasa yang sehat dan bahagia dengan sindrom Down.

Metode 1

Metode 1 dari 4:

Mendiagnosis saat Masa Prenatal

Unduh PDF

1
Dapatkan pemeriksaan prenatal (sebelum melahirkan). Pengujian ini tidak dapat menunjukkan keberadaan sindrom Down pada anak, tetapi dapat memastikan apakah ada peningkatan peluang janin mengalami cacat.^{[3]XTeliti sumber}
- Opsi pertama adalah menjalani tes darah selama trimester (tiga bulan) pertama. Tes darah memungkinkan dokter melihat “tanda-tanda” tertentu yang mengindikasikan keberadaan sindrom Down.
- Opsi kedua adalah menjalani tes darah selama trimester kedua. Tes ini mencari tanda-tanda tambahan, dengan memeriksa 4 tanda berbeda bagi bahan genetis. ^{[4]XTeliti sumber}
- Sebagian orang juga menggunakan kombinasi kedua metode pemeriksaan ini (dikenal sebagai tes terintegrasi) untuk menghasilkan peringkat peluang sindrom Down. ^{[5]XTeliti sumber}
- Kalau ibu mengandung janin kembar dua atau tiga, tes darah tidak akan cukup akurat karena zat-zat terkait dapat sulit terdeteksi. ^{[6]XTeliti sumber}
2
Dapatkan tes diagnostik prenatal. Tes ini melibatkan pengambilan bahan sampel yang akan diuji untuk menemukan bahan genetis ekstra yang berhubungan dengan kromosom 21. Hasil pengujian biasanya keluar dalam 1-2 minggu.
- Beberapa tahun belakangan, pengujian ini diperlukan sebelum dilakukannya tes diagnostik. Namun, belakangan banyak orang melewatkan pengujian ini dan langsung menjalani tes.
- Satu cara untuk mengekstraksi bahan genetis adalah melalui amniosentesis, yaitu pengujian cairan amniotik. Tes ini tidak bisa dilakukan sebelum 14-18 minggu kehamilan.^{[7]XTeliti sumberAmniocentesis}
- Metode lainnya adalah chorionic villus, yaitu sel diekstraksi dari bagian plasenta. Pengujian ini dilakukan selama minggu 9-11 kehamilan. ^{[8]XTeliti sumber}
- Metode terakhir adalah percutaneous (PUBS), dan merupakan cara yang paling akurat. Metode ini dilakukan dengan mengambil darah dari tali pusar melalui uterus. Sisi minus metode ini adalah tidak bisa dilakukan cukup segera, yaitu pada minggu 18-22 kehamilan. ^{[9]XTeliti sumber}
- Semua metode pengujian di atas membawa 1-2% risiko keguguran.^{[10]XTeliti sumber}
3
Uji darah ibu. Kalau ibu merasa janinnya memiliki sindrom Down, dia bisa meminta tes kromosom dari darahnya. Tes ini akan menentukan apakah DNA-nya membawa bahan genetis yang konsisten dengan bahan kromosom 21 ekstra.^{[11]XTeliti sumber}
- Faktor terbesar yang memengaruhi peluang sindrom Down adalah usia ibu. Perempuan berusia 25 tahun memiliki peluang 1/1.200 mengandung bayi dengan sindrom Down. Pada usia 35 tahun, peluang ini meningkat menjadi 1/350.^{[12]XTeliti sumber}
- Jika salah satu atau kedua orang tua memiliki sindrom Down, anak berpeluang besar turut menderita sindrom Down.
Iklan

Metode 2

Metode 2 dari 4:

Mengidentifikasi Bentuk dan Ukuran Tubuh

Unduh PDF

1
Perhatikan bentuk otot bayi. Bayi yang memiliki bentuk otot rendah biasanya terkulai atau terasa seperti boneka saat dipegang. Kondisi ini dinamakan hipotonia. Bayi biasanya memiliki siku dan lutut lentur, sementara bayi dengan bentuk otot rendah memiliki sendi yang memanjang longgar. ^{[13]XTeliti sumber}
- Walaupun bayi dengan bentuk otot normal bisa diangkat dan digendong di balik ketiak, bayi hipotonia biasanya terselip dari tangan orang tuanya karena lengannya naik tanpa perlawanan. ^{[14]XTeliti sumber}
- Hipotonia menghasilkan otot perut lemah. Dengan demikian, perutnya membuncit keluar lebih banyak daripada biasa.^{[15]XTeliti sumber}
- Gejala lainnya adalah kontrol otot yang lemah terhadap kepala (kepala bergulir menyamping, atau ke depan dan belakang).
2
Perhatikan tinggi anak. Penderita sindrom Down cenderung terlambat tumbuh dibandingkan anak-anak lainnya sehingga tampak lebih pendek. ^{[16]XTeliti sumber} Bayi baru lahir yang menderita sindrom Down biasanya kecil dan anak yang memiliki sindrom Down cenderung pendek terus sampai dewasa.
- Studi di Swedia menunjukkan bahwa bayi penderita sindrom Down memiliki panjang rata-rata 48 cm, baik untuk laki-laki maupun perempuan.^{[17]XTeliti sumber} Sebagai perbandingan, panjang rata-rata bayi yang lahir tanpa cacat adalah 51 cm.^{[18]XTeliti sumber}
Selain itu, cari juga lemak atau kulit berlebih di sekeliling leher. Sebagai tambahan, gejala lainnya dapat berupa leher tidak stabil. Walaupun dislokasi leher tidak lazim terjadi, cedera ini lebih sering menyerang bayi penderita sindrom Down dibandingkan bayi sehat. Pengasuh harus mewaspadai tonjolan atau nyeri di belakang telinga, leher kaku yang tidak kunjung sembuh, atau berubahnya cara berjalan anak (tampak goyah di kaki).^{[19]XTeliti sumber}
4
Perhatikan ciri tubuh yang pendek dan kekar. Hal ini termasuk kaki, lengan, dan jemari kaki. Penderita sindrom Down lazimnya memiliki kaki dan tangan yang pendek, torso pendek, dan lutut yang lebih tinggi dibandingkan orang tanpa cacat.^{[20]XTeliti sumber}
- Penderita sindrom Down sering kali memiliki selaput jari, yang bisa dilihat dengan menyatunya jari telunjuk dan tengah kaki.^{[21]XTeliti sumber}
- Ada pula jarak lebar antara jempol dan jari telunjuk kaki, serta lipatan dalam pada dasar telapak kaki di tempat jarak ini berada.^{[22]XTeliti sumber}
- Jari kelingking terkadang hanya memiliki satu flexion furrow, atau tempat jari menekuk. ^{[23]XTeliti sumber}
- Perhatikan juga hiperfleksibilitas. Gejala ini bisa dikenali melalui sendi yang sepertinya memanjang melebihi jangkauan gerakan normal. ^{[24]XTeliti sumber} Anak penderita sindrom Down dapat melakukan "split" dengan mudah, dan hasilnya berisiko mudah terjungkir.
- Ciri lainnya adalah adanya satu lipatan yang menyeberangi telapak tangan, dan jari kelingking menekuk menuju jempol.
Iklan

Metode 3

Metode 3 dari 4:

Mengidentifikasi Fitur Wajah

Unduh PDF

Banyak orang penderita sindrom Down memiliki hidung bulat, lebar, dan pesek dengan jembatan hidung kecil. Jembatan ini adalah bagian datar di hidung antara kedua mata. Area ini tampak seperti “didorong masuk”.^{[25]XTeliti sumber}
2
Perhatikan bentuk mata miring. Penderita sindrom Down biasanya memiliki mata bulat yang miring ke atas. Lazimnya sudut luar mata sebagian besar orang turun ke bawah, tetapi mata penderita sindrom Down berbelok ke atas (bentuk serupa almon).^{[26]XTeliti sumber}
- Sebagai tambahan, dokter dapat mengenali apa yang dinamakan titik Brushfield, atau flek cokelat atau putih yang tidak berbahaya di dalam iris mata.^{[27]XTeliti sumber}
- Perhatikan pula lipatan kulit di antara mata dan hidung.^{[28]XTeliti sumber} Lipatan ini menyerupai kantung mata.
Penderita sindrom Down cenderung memiliki telinga kecil yang terletak rendah di kepala. Sebagian orang memiliki telinga yang ujung atas daunnya agak terlipat.^{[29]XTeliti sumber}
4
Perhatikan bentuk mulut, lidah, dan/atau gigi yang tidak lazim. Akibat bentuk otot yang rendah, mulut cenderung tampak membengkok ke bawah dan lidah menembus dari mulut. ^{[30]XTeliti sumber} Gigi biasanya terlambat tumbuh dan urutannya bisa berbeda. Selain itu, gigi penderita sindrom Down juga kecil, berbentuk aneh, atau posisinya tidak benar. ^{[31]XTeliti sumber}
- Dokter tulang gigi (orthodontist) dapat membantu meluruskan gigi bengkok setelah anak sudah cukup dewasa. Anak penderita sindrom Down dapat memakai behel dalam jangka waktu lama.
Iklan

Metode 4

Metode 4 dari 4:

Mengidentifikasi Gangguan Kesehatan

Unduh PDF

1
Perhatikan cacat intelektual dan pembelajaran. Kebanyakan penderita sindrom Down lambat dalam belajar, dan anak-anak tidak mampu menyamai kecepatan belajar teman-teman sebayanya. Penderita sindrom Down bisa sulit atau gampang bicara, semuanya tergantung individunya. Sebagian anak mempelajari bahasa isyarat atau bentuk AAC lain sebelum bisa bicara atau menggantikannya.
- Penderita sindrom Down gampang mengerti kata baru dan kosakatanya berkembang seiring pertambahan usia. Anak akan lebih fasih di usia 12 tahun dibandingkan ketika usianya masih 2 tahun.
- Oleh karena aturan tata bahasa tidak konsisten dan sulit dijelaskan, penderita sindrom Down dapat kesulitan menguasainya. Akibatnya, mereka lazim memakai kalimat pendek tanpa banyak detail.
- Penderita sindrom Down dapat sulit melafalkan secara jelas akibat keterampilan motoriknya terganggu. Mereka juga bisa sulit jelas bicara. Banyak penderita sindrom ini yang terbantu terapi bicara.
2
Perhatikan gangguan jantung. Hampir setengah anak-anak penderita sindrom Down lahir dengan gangguan jantung.^{[32]XTeliti sumber} Gangguan yang paling umum adalah Atrioventricular Septal Defect (secara formal dikenal dengan Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus dan Tetralogy of Fallot.^{[33]XTeliti sumber}
- Gangguan yang berhubungan dengan jantung di antaranya gagal jantung, sulit bernapas, dan tidak mampu bertahan selama masa kelahiran.^{[34]XTeliti sumber}
- Meskipun banyak bayi yang lahir dengan cacat jantung, sebagian hanya muncul 2-3 bulan pascakelahiran. Oleh karenanya, setiap bayi penderita sindrom Down harus memperoleh echocardiogram dalam beberapa bulan setelah kelahiran.^{[35]XTeliti sumber}
3
Perhatikan gangguan penglihatan dan pendengaran. Penderita sindrom Down cenderung memiliki penyakit umum yang memengaruhi pendengaran dan penglihatan. Tidak semua penderita sindrom Down membutuhkan kacamata atau lensa kontak, tetapi kebanyakan akan mengalami rabun jauh atau pendek. Selain itu, 80% penderita sindrom Down akan memiliki semacam gangguan pendengaran sepanjang hidupnya. ^{[36]XTeliti sumber}
- Penderita sindrom Down lazimnya membutuhkan kacamata atau memiliki mata tidak selaras (dikenal juga sebagai Strabismus).^{[37]XTeliti sumber}
- Cairan atau air mata yang sering keluar merupakan gejala umum sindrom Down.^{[38]XTeliti sumber}
- Masalah pendengaran biasanya berhubungan dengan conductive loss (gangguan dengan telinga tengah), sensori-neural loss (kerusakan koklea), dan penumpukan lilin telinga.^{[39]XTeliti sumber} Oleh karena anak-anak belajar bahasa melalui pendengaran, gangguan pada telinga ini memengaruhi kemampuannya belajar. ^{[40]XTeliti sumber}
4
Perhatikan gangguan kesehatan mental dan kecacatan perkembangan diri. Setidaknya setengah anak-anak dan orang dewasa penderita sindrom Down akan mengalami masalah kesehatan mental. ^{[41]XTeliti sumber} Cacat yang lazim terjadi pada penderita sindrom Down di antaranya: kegelisahan, perilaku obsesif kompulsif dan repetitif; oposisi, impulsif, dan perilaku susah menaruh perhatian; gangguan terkait tidur; depresi; dan autisme.^{[42]XTeliti sumber}
- Anak yang masih kecil (usia SD) yang sulit berbahasa dan berkomunikasi biasanya menunjukkan gejala ADHD, Oppositional Defiant Disorder, dan gangguan suasana hati, serta kurangnya hubungan sosial. ^{[43]XTeliti sumber}
- Remaja dan dewasa muda biasanya menunjukkan gejala depresi, kegelisahan umum, dan perilaku obsesif kompulsif. ^{[44]XTeliti sumber} Mereka juga menunjukkan gejala sulit tidur kronis dan letih siang hari.
- Orang dewasa rentan terhadap kegelisahan, depresi, social withdrawal (perilaku selalu menyendiri), hilang minat, dan tidak peduli terhadap diri sendiri yang kemudian bisa berlanjut menjadi demensia.
5
Perhatikan kondisi kesehatan lain yang kemungkinan berkembang. Walaupun penderita sindrom Down bisa hidup sehat dan bahagia, mereka juga lebih rentan mengembangkan kondisi-kondisi ini sejak anak-anak dan seiring pertambahan usia.
- Risiko perkembangan leukimia akut lebih besar pada anak-anak penderita sindrom Down. Risiko ini berkali-kali lipat jauh lebih besar dibandingkan anak-anak lain^{[45]XSumber TepercayaAmerican Cancer SocietyKunjungi sumber}
- Selain itu, dengan meningkatnya harapan hidup berkat layanan kesehatan yang semakin bagus, ada peningkatan risiko penyakit alzheimer pada lansia penderita sindrom Down. Sebanyak 75% penderita sindrom Down di atas usia 65 tahun memiliki alzheimer.^{[46]XSumber TepercayaAlzheimer's AssociationKunjungi sumber}
Penderita sindrom Down dapat mengalami kesulitan terhadap keterampilan motorik halusnya (misalnya menulis, menggambar, makan dengan alat makan) dan kasar (berjalan, naik turun tangga, berlari).
7
Ingat bahwa setiap orang memiliki sifatnya masing-masing. Setiap penderita sindrom Down itu unik, dan akan memiliki berbagai keterampilan, ciri fisik, dan kepribadian yang berbeda. Penderita sindrom Down juga mungkin tidak menunjukkan gejala yang dicantumkan di atas, dan memiliki gejala berbeda pada tingkat tertentu. Layaknya manusia sehat, penderita sindrom Down sangat beragam dan masing-masing adalah individu yang unik.
- Sebagai contoh, satu perempuan penderita sindrom Down dapat berkomunikasi melalui teks, memiliki pekerjaan, dan hanya sedikit cacat intelektual, sementara anaknya sangat lisan, kemungkinan tidak bisa bekerja, dan intelektualnya sangat cacat.
- Apabila seseorang memiliki beberapa gejala tetapi lainnya tidak, sebaiknya masih konsultasikan ke dokter.
Iklan

Tips

Pemeriksaan prenatal tidaklah 100% akurat dan belum bisa menentukan hasil persalinan, tetapi memungkinkan dokter memperkirakan peluang anak lahir dengan sindrom Down.
Terus ikuti perkembangan berita terkait hal-hal yang bisa digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup sindrom Down.
Kalau Anda mengkhawatirkan sindrom Down sebelum kelahiran anak, ada tes kromosom yang membantu menentukan kehadiran bahan genetis ekstra. Walaupun hasilnya dapat mengejutkan, mengetahuinya sejak awal memungkinkan orang tua mempersiapkan diri.
Jangan berasumsi bahwa seseorang menderita sindrom Down berdasarkan gejala sindrom Down yang dialami orang lain. Setiap manusia itu unik, dan gejala yang ada di setiap orang bisa berbeda.
Jangan takut dengan diagnosis sindrom Down. Banyak penderita sindrom Down yang hidup bahagia dan menjadi orang yang hebat. Anak-anak penderita sindrom Down mudah disayangi. Banyak yang sangat mudah bergaul dan berkepribadian penuh semangat yang membantu mereka menjalani hidup yang bahagia.