Trikohepatoenterik sendrom
Trikohepatoenterik sendrom (tricho-hepato-enteric syndrome), doğum öncesi (intrauterin) evrede belirlenen ve yaşam boyu sürebilen bir gelişme geriliğine ek olarak güçlü diyare ve ölüme neden olabilen karaciğer patolojilerinin saptandığı, otosomal resesif yolla aktarılan bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Bağışıklık sistemi sorunları, yüz ve saç bulguları da vardır. Bağışıklık sistemi sorunları ve karaciğer yetmezliği ilk yaşlardaki bebek ölümlerine yol açar.[1][2][3]
Alın, gözler ve yanaklar belirgindir. Saçlar ince, kırılgan, kıvırcık ve seyrektir; saç kılları boyunca yer yer kalınlaşmalar seçilir (trichorrhexis nodosa). Kaşlar siliktir. Hipertelorizm saptanır. Gözler çekiktir, kulaklar küçüktür ve bulunması gereken yerin aşağısındadır. Burun basık, filtrum uzundur. Ağız açıklığı küçük ya da büyüktür. Küçük dil yarığı saptanır (uvula bifida).[1][2][3]
Yenidoğanlardaki hemokromatozis nedeniyle karaciğer önceleri büyüktür (hepatomegali); siroz aşamasına girdiğinde sarılık (ikter) ve ilerleyici (progresif) karaciğer yetmezliği gelişir. Bağırsak villuslarının yapısal bozuklukları önlenemez ishal ataklarına neden olur. Antikor üretim kusurları (hipoalbuminemi) vardır; serum demir ve ferritin düzeyleri yüksektir. Pankreas adacık hücre hiperplazisi ve böbreklerde kortikal mikrokistler görülür. Konjenital kalp anomalileri seyrektir. Zeka geriliği olabilir.[1][2][3]