Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Rodzinna gorączka śródziemnomorska (ang. Familial Mediterranean fever, FMF) – uwarunkowana genetycznie ogólnoustrojowa choroba, jako pierwsza zaliczona do grupy chorób autozapalnych.
| Klasyfikacje | |
| ICD-10 | E85.0 |
|---|---|
| OMIM | |
| MeSH | |
U jej podłoża leżą mutacje genu MEFV, zlokalizowanego na krótkim ramieniu chromosomu 16 w locus p13.3, który koduje złożone z 781 aminokwasów białko pyrynę (marenostrynę)[1]. Ustaliły to w 1997 roku dwa niezależne zespoły badawcze[2][3].
Choroba charakteryzuje się epizodami gorączki z towarzyszącymi bólami brzucha, bólem i obrzękiem stawów, bólem zamostkowym. Choroba dotyczy głównie ludzi pochodzących z obszaru Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu. Rodzinna gorączka śródziemnomorska jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
Leczenie edytuj
Od lat 70. XX wieku kolchicyna podawana doustnie lub dożylnie, jest podstawowym lekiem stosowanym wrodzinnej gorączce śródziemnomorskiej. Działanie tego leku łagodzi lub eliminuje ataki choroby, normalizuje stan zapalny pomiędzy atakami i zapobiega rozwojowi lub postępowi amyloidozy.
Kolchicynę stosuje się w dawkach 0,03 mg/kg masy ciała/dobę (dawka maksymalna 3 mg na dobę). To leczenie musi być stale przyjmowane przez całe życie.
Objawowo można, podczas ataku, zastosować niesteroidowy lek przeciwzapalny.
Przy nietolerancji kolchicyny, nie ma równie skutecznego leku alternatywnego.
Anakinra, interferon alfa i selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) wykazały obiecujące wyniki w wypadku niektórych chorych.
Regularne monitorowanie stężenia białka amyloidu w surowicy (SAA) jest zalecane. W wypadku powstania krańcowej przewlekłej niewydolności nerek stosuje się leczenie nerkozastępcze[4].
Przypisy edytuj
- ↑ Jae Jin Chae i inni, The familial Mediterranean fever protein, pyrin, is cleaved by caspase-1 and activates NF-kappaB through its N-terminal fragment, „Blood”, 112 (5), 2008, s. 1794–1803, DOI: 10.1182/blood-2008-01-134932, ISSN 1528-0020, PMID: 18577712, PMCID: PMC2518886 [dostęp 2020-08-30].
- ↑ Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. The International FMF Consortium, „Cell”, 90 (4), 1997, s. 797–807, DOI: 10.1016/s0092-8674(00)80539-5, ISSN 0092-8674, PMID: 9288758 [dostęp 2020-08-30].
- ↑ French FMF Consortium, A candidate gene for familial Mediterranean fever, „Nature Genetics”, 17 (1), 1997, s. 25–31, DOI: 10.1038/ng0997-25, ISSN 1061-4036, PMID: 9288094 [dostęp 2020-08-30].
- ↑ Leczenie w serwisie Orphanet.
Linki zewnętrzne edytuj
- FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER; FMF w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)
- Rodzinna gorączka śródziemnomorska w serwisie Orphanet.
