Haplogrupa
Haplogrupa w genetyce − grupa podobnych ze względu na wspólne pochodzenie haplotypów, czyli serii alleli genów położonych w specyficznym miejscu na chromosomie.
Badanie występowania haplogrup pozwala na śledzenie migracji populacji. W genetyce człowieka najczęściej bada się haplogrupy chromosomu Y i mitochondrialnego DNA (mtDNA), ponieważ chromosom Y dziedziczony jest tylko w linii ojcowskiej, natomiast mtDNA tylko w linii matczynej. Na tej podstawie wyliczono, kiedy żyli ludzie, od których cała współczesna populacja odziedziczyła chromosom Y i mtDNA.
W pierwszej dekadzie XXI w. szacowano, że Y-chromosomalny Adam żył około 60–140 tys. lat temu, a mitochondrialna Ewa około 140–240 tys. lat temu w Afryce. W roku 2014 opublikowano badania, wg których Y-chromosomalny Adam żył ok. 338 tys. lat temu[1]. Kolejni badacze zakwestionowali jednak te szacunki, wskazując na okres ok. 208 tys. lat temu[2]. Między obiema grupami wywiązała się polemika[3][4].
Haplogrupy DNA chromosomu Y edytuj
Haplogrupy chromosomu Y są oznaczone literami od A do R. Kolejne podziały oznacza się numerami i małymi literami. Nazwy haplogrup chromosomu Y ustala Konsorcjum Chromosomu Y[5].
Pokrewieństwo ewolucyjne ludzkich haplogrup chromosomu Y | ||||||||||||||||||||||
| Ostatni wspólny przodek chromosomów Y (Y-chromosomalny Adam) | ||||||||||||||||||||||
| | | ||||||||||||||||||||||
| A | BR | |||||||||||||||||||||
| B | CR | |||||||||||||||||||||
| C | DE | F | ||||||||||||||||||||
| D | E | G | H | IJ | K | |||||||||||||||||
| I | J | L | M | NO | P | |||||||||||||||||
| N | O | Q | R | |||||||||||||||||||
| Drzewo ewolucyjne haplogrup DNA chromosomu Y | |||||||||||||||||||||||||||||||
| przodek MRC | |||||||||||||||||||||||||||||||
| A00 | A0'1'2'3'4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| A0 | A1'2'3'4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| A1 | A2'3'4 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| A2'3 | A4=BCDEF | ||||||||||||||||||||||||||||||
| A2 | A3 | B | CDEF | ||||||||||||||||||||||||||||
| DE | CF | ||||||||||||||||||||||||||||||
| D | E | C | F | ||||||||||||||||||||||||||||
| GHIJKLT | |||||||||||||||||||||||||||||||
| G | HIJKLT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| H | IJKLT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| IJ | KLT | ||||||||||||||||||||||||||||||
| I | J | LT | K | ||||||||||||||||||||||||||||
| L | T | MP | X | S | |||||||||||||||||||||||||||
| M | P | NO | |||||||||||||||||||||||||||||
| Q | R | N | O | ||||||||||||||||||||||||||||
Haplogrupy mitochondrialnego DNA edytuj
Haplogrupy mitochondrialnego DNA są oznaczone następująco: A, B, C, CZ, D, E, F, G, H, pre-HV, HV, I, J, pre-JT, JT, K, L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, L7, M, N, O, P, Q, R, S, T, U, UK, V, W, X, Y, i Z.
Pokrewieństwo ewolucyjne ludzkich haplogrup mtDNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ostatni wspólny przodek mtDNA (Ewa mitochondrialna) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| L0 | L1 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| L2 | L3 | L4 | L5 | L6 | L7 | |||||||||||||||||||||||||||
| M | N | |||||||||||||||||||||||||||||||
| CZ | D | E | G | Q | A | I | O | R | S | W | X | Y | ||||||||||||||||||||
| C | Z | B | F | pre-HV | pre-JT | P | UK | |||||||||||||||||||||||||
| HV | JT | U | K | |||||||||||||||||||||||||||||
| H | V | J | T | |||||||||||||||||||||||||||||
Porównanie edytuj
Porównując geograficzną dystrybucję SNP DNA mitochondrialnego i chromosomu Y określono, że tempo mutacji mtDNA było 10-20 razy większe. Świadczy to o zjawisku poligynii, większej śmiertelności wśród mężczyzn, większej tendencji do migracji kobiet (Seielstad i inni, 1998)[6].
Przypisy edytuj
- ↑ Fernando L. Mendez i inni, An African American paternal lineage adds an extremely ancient root to the human Y chromosome phylogenetic tree, „American Journal of Human Genetics”, 92 (3), 2013, s. 454–459, DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.02.002, PMID: 23453668, PMCID: PMC3591855.
- ↑ Eran Elhaik i inni, The 'extremely ancient' chromosome that isn't: a forensic bioinformatic investigation of Albert Perry's X-degenerate portion of the Y chromosome, „European journal of human genetics: EJHG”, 22 (9), 2014, s. 1111–1116, DOI: 10.1038/ejhg.2013.303, PMID: 24448544, PMCID: PMC4135414.
- ↑ Fernando L. Mendez i inni, Reply to 'The 'extremely ancient' chromosome that isn't' by Elhaik et al, „European journal of human genetics: EJHG”, 23 (5), 2015, s. 564–567, DOI: 10.1038/ejhg.2014.148, PMID: 25315660, PMCID: PMC4402626.
- ↑ Eran Elhaik i inni, Reply to Mendez et al: the 'extremely ancient' chromosome that still isn't, „European journal of human genetics: EJHG”, 23 (5), 2015, s. 567–568, DOI: 10.1038/ejhg.2014.227, PMID: 25315661, PMCID: PMC4402642.
- ↑ Y Chromosome Consortium (ang.)
- ↑ Justyna Sosna, Ewolucja genomu człowieka (praca licencjacka) [online], Wydział Biologii i Ochrony Środowiska Uniwersytetu Śląskiego, 2005, s. 54 [dostęp 2017-07-22].
Bibliografia edytuj
- Y Chromosome Consortium, A nomenclature system for the tree of human Y-chromosomal binary haplogroups, „Genome Research”, 12 (2), 2002, s. 339–348, DOI: 10.1101/gr.217602, PMID: 11827954, PMCID: PMC155271.
- M. Ingman i inni, Mitochondrial genome variation and the origin of modern humans, „Nature”, 408 (6813), 2000, s. 708–713, DOI: 10.1038/35047064, PMID: 11130070.
Linki zewnętrzne edytuj
- Drzewo haplogrup ludzkiego chromosomu Y na stronie International Society of Genetic Genealogy ISGG.
- Procentowa dystrybucja haplogrup ludzkiego chromosomu Y w Europie i na Bliskim Wschodzie (tabele i mapa z wykresami kołowymi) (ang.)