Doenza xenética
variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes
(Redirección desde «Enfermidade xenética»)
Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.
Causas editar
Hai varias causas posíbeis:
- Mutación, coma por exemplo moitos cancros.
- Duplicación de cromosomas, como na síndrome de Down, ou duplicación repetida dunha parte do cromosoma, como na síndrome de cromosoma X fráxil.
- Deleción dunha rexión dun cromosoma, como na síndrome deleción 22q13, na que o extremo do brazo longo do cromosoma 22 está ausente, ou dun cromosoma completo, como a síndrome de Turner na que falta un cromosoma sexual.
- Un ou máis xenes son herdados dos pais; neste caso o trastorno denomínase doenza hereditaria. Con frecuencia os pais son individuos sans, se son portadores dun defecto recesivo, como a fibrose quística aínda que tamén acontecen casos con defectos xenéticos dominantes, como a acondroplasia.
Algunhas enfermidades xenéticas editar
- P - Mutación puntual, ou calquera inserción / deleción dun xene ou parte dun xene
- D - Ausencia dun xene ou varios
- C - Un cromosoma enteiro extra, falta ou ámbolos dous
Neurolóxicas editar
Endocrinoloxía e metabolismo editar
Enfermidades respiratorias editar
- Enfermidade vascular cerebral
- Asma
- Fibrose quística
- Cancro de pulmón de células pequenas
- Síndrome de Zellweger
Enfermidades do sistema inmune editar
- Asma
- Ataxia telanxiectasia
- Síndrome autoinmune poliglandular
- Linfoma de Burkitt
- Diabetes tipo 1
- Síndrome de DiGeorge
- Inmunodeficiencia con hiper-IgM
- Leucemia mieloide crónica
- Inmunodeficiencia combinada severa (SCID)
Aparello dixestivo editar
- Cancro colorrectal
- Enfermidade de Crohn
- Fibrose quística
- Diabetes Tipo 1
- Malabsorción Glucosa Galactosa
- Cancro de páncreas
- Enfermedide de Wilson
- Síndrome de Zellweger
Músculos e mais ósos editar
- Acondroplasia
- Esclerose Lateral Amiotrófica
- Síndrome de Charcot–Marie–Tooth
- Síndrome de Cockayne
- Displasia Diastrófica
- Distrofia muscular de Duchenne
- Síndrome de Ellis-van Creveld
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Sindrome de Ehlers-Danlos e Sindrome de Hiperlaxitude articular
- Síndrome de Marfan
- Osteoxénese imperfecta
- Distrofia Miotónica
- Arteriopatía Cerebral Autosómica Dominante con Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatía
- Exostose Múltiple Cartilaxinosa
Sangue e tecido linfático editar
- Anemia falciforme
- Linfoma de Burkitt
- Enfermidade de Gaucher
- Hemofilia A
- Leucemia linfoide crónica
- Enfermidade de Niemann-Pick
- Hemoglobinuria nocturna paroxística
- Talasemia
Enfermidades específicas nas mulleres editar
Enfermedides específicas nos homes editar
🔥 Top keywords: PortadaEspecial:ProcurarJosé Benito Suárez CostaEspecial:Cambios recentesCarles PuigdemontPet Shop BoysSelección de fútbol de GaliciaPartido GalegoLista de xentilicios de concellos galegosTaylor SwiftCohesiónXHamsterAna Pastor JuliánGreen DayEdward TellerWikipedia:AxudaDafne KeenSegunda guerra mundialNordés (vento)William WallaceCanle (enxeñaría)Roberto VerinoGaliciaCanle (comunicación)Colocación do pronome átono en galegoAWStatsSíntese moderna (século XX)Arturo Fernández (xornalista)Gerardo Pardo de VeraRakel WinchesterJosé Manuel PoyánWikipedia:Entradas de Gallegos. Quién es quien en la Galicia del siglo XXISíntese evolutiva ampliadaBillie Joe ArmstrongWikipedia:Lista de mulleres con artigo na Wikipedia en galegoPosicións sexuaisLuísa VillaltaTaiwánEva Iglesias Miguéns