Chromosome 14 humain

Le chromosome 14 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques.

Caractéristiques du chromosome 14

Nombre de paires de base : 106 368 585
Nombre de gènes : 733
Nombre de gènes connus : 646
Nombre de pseudo gènes : 260
Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 268 509

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La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
Les 93 maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 14 sont :

Maladies localisées sur le chromosome 14
Pathologie	Transmission	O.M.I.M	Locus	Gène	Protéine codée par le gène
Bras long






			q33





			q32



Maladie de Krabbe	175200	Récessive		GALC	Galactocérébrosidase
			q31


Maladie de Niemann-Pick type C2	Récessive	607625	q24.3	NPC2

			q24








			q23
			q23





			q22



			q21


Syndrome de Fahr	Dominante	213600	q14

			q13



Myopathie distale de type Laing	Dominante	160500	q12	MYH7
			q12


Hyperhidrose palmaire primaire			q11.2-13
Intolérance aux protéines avec lysinurie	Récessive	222700	q11.2	SLC7A7
Dystrophie musculaire oculopharyngée	Dépendante du nombre de triplet	164300	q11.2	PABPN1
			q11



Bras court











			p11




			p12




			p13

(en) Ensemble Genome Browser [1]
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]