TSC2
edit |
Tuberozno sklerozni kompleks 2 (TSC2), takođe poznat kao Tuberin, je protein koji je kod ljudi kodiran TSC2 genom.
Tuberozna skleroza 2 | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Identifikatori | |||||||||||
Simboli | TSC2; LAM; PPP1R160; TSC4 | ||||||||||
Vanjski ID | OMIM: 191092 MGI: 102548 HomoloGene: 462 GeneCards: TSC2 Gene | ||||||||||
| |||||||||||
Pregled RNK izražavanja | |||||||||||
podaci | |||||||||||
Ortolozi | |||||||||||
Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
Entrez | 7249 | 22084 | |||||||||
Ensembl | ENSG00000103197 | ENSMUSG00000002496 | |||||||||
UniProt | P49815 | Q3UGI8 | |||||||||
Ref. Sekv. (iRNK) | NM_000548 | NM_001039363 | |||||||||
Ref. Sekv. (protein) | NP_000539 | NP_001034452 | |||||||||
Lokacija (UCSC) | Chr 16: 2.1 - 2.14 Mb | Chr 17: 24.6 - 24.63 Mb | |||||||||
PubMed pretraga | [1] | [2] |
Funkcija uredi
Mutacije ovog gena dovode do tuberozne skleroze. Smatra se da je njegov genski produkt tumorni supresor i da ima sposobnost stimulacije specifičnih GTPaza. Protein se asocira sa hamartinom u citozolni kompleks, za koji se smatra da deluje kao šaperon hamartina. Alternativno splajsovanje dovodi do višestrukih transkriptnih varijanti koje kodiraju različite izoforme proteina.[1]
Interakcije uredi
TSC2 funkcioniše unutar multi-proteinskog kompleksa poznatog kao TSC kompleks, koji se sastoji od sržnih proteina TSC2, TSC1,[2][3] i TBC1D7.
Poznato je da TSC2 formira interakcije sa nekoliko drugih proteina:
Vidi još uredi
Reference uredi
Literatura uredi
- Jones AC, Shyamsundar MM, Thomas MW, et al. (1999). „Comprehensive mutation analysis of TSC1 and TSC2-and phenotypic correlations in 150 families with tuberous sclerosis.”. Am. J. Hum. Genet. 64 (5): 1305–15. DOI:10.1086/302381. PMC 1377866. PMID 10205261.
- Hengstschläger M (2002). „Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics.”. Arch. Dermatol. Res. 293 (8): 383–6. DOI:10.1007/s004030100250. PMID 11686512.
- Hockenbery DM (2003). „Nailing down a link between tuberin and renal cysts.”. Am. J. Pathol. 162 (2): 369–71. DOI:10.1016/S0002-9440(10)63831-X. PMC 1851147. PMID 12547695.
- Ramesh V (2004). „Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain.”. Biochem. Soc. Trans. 31 (Pt 3): 579–83. DOI:10.1042/BST0310579. PMID 12773159.
- Knowles MA, Hornigold N, Pitt E (2004). „Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours.”. Biochem. Soc. Trans. 31 (Pt 3): 597–602. DOI:10.1042/BST0310597. PMID 12773163.
- Ellisen LW (2007). „Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway.”. Cell Cycle 4 (11): 1500–02. DOI:10.4161/cc.4.11.2139. PMID 16258273.
- Jozwiak J, Jozwiak S (2007). „Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation?”. Cell. Mol. Neurobiol. 27 (2): 251–61. DOI:10.1007/s10571-006-9106-0. PMID 16897363.
- Cai SL, Walker CL (2007). „TSC2, a key player in tumor suppression and cystic kidney disease.”. Nephrol. Ther. 2 Suppl 2: S119–22. PMID 17373211.
- Urban T (2007). „[Pulmonary lymphangioleiomyomatosis with or without tuberous sclerosis]”. Revue des maladies respiratoires 24 (6): 725–40. DOI:10.1016/S0761-8425(07)91147-X. PMID 17632432.
Vanjske veze uredi
🔥 Top keywords: Glavna stranicaNova KaledonijaNebinarnostSaša PopovićPosebno:TražiPenetracijaCarles PuigdemontNikola TeslaSrbijaAr (jedinica)Vještačka inteligencijaFudbalRegistarske oznake motornih vozila u SrbijiBeogradSpisak pozivnih brojeva u SrbijiRobert FicoSpisak praznika Srpske pravoslavne crkveHijerarhija Pravoslavne crkveDrugi svjetski ratNovi SadFacebookPodgoricaPablo EscobarBlizanci (znak)Panonsko moreMihajlo PupinInstagramCrna GoraSuboticaPosebno:Nedavne izmjeneIzraelsko-palestinski sukobVojvodinaLobotomijaSlovačkaNišRepublika SrpskaRat u Bosni i HercegoviniBitka na SutjesciSvjetska čuda