Duplicazione (cromosoma)

Una duplicazione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all'omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus.Una duplicazione può essere il risultato di un crossing over diseguale o errato.

La lunghezza del tratto di cromosoma duplicato può variare, e altrettanto può variare la sua collocazione: il segmento duplicato può trovarsi in un luogo del genoma del tutto diverso e lontano dall'originale, oppure può trovarsi affiancato a quest'ultimo in una disposizione testa-coda, denominata disposizione tandem. Nell'ambito di quest'ultima disposizione possono distinguersi tre casi:

• i geni del segmento duplicato possono trovarsi nello stesso ordine dell'originale (se chiamiamo, ad esempio, A e B i geni del segmento originale, questa disposizione è ABAB) e si parla in questo caso semplicemente di duplicazione tandem.
• i geni del segmento duplicato possono trovarsi in ordine inverso rispetto all'originale (in questo caso con disposizione ABBA) in quella che viene chiamata duplicazione tandem inversa.
• i geni del segmento duplicato possono trovarsi disposti in tandem ad una delle estremità del cromosoma; si parla in questo caso di duplicazione tandem terminale.

La sindrome di Bloom e la sindrome di Rett sono le patologie più note associate alla duplicazione cromosomica.