Humán 9-es kromoszóma

A 9-es kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 9-es kromoszóma jellegzetességei szerkesztés

Bázispárok száma: 138 429 268
Gének száma: 919
Ismert funkciójú gének száma: 778
Pszeudogének száma: 309
SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 449 980

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

**A 9-es kromoszómához kapcsolódó betegségek**
Patológia	Öröklődés	OMIM	Lokusz	Gén	A gén által kódolt fehérje
Friedreich-ataxia	Recesszív	229300	q13	FRDA

Fukuyama-szindróma	Recesszív	253800	q31	FCMD
Walker-Warburg-szindróma	Recesszív	236670^{[halott link]}	q34.1	POMT1	O-mannozid N-acetilglükózaminiltranszferáz
Sclérose tubéreuse de Bourneville	Domináns	191900	q34	TSC1	Hamartine
Holoproencephalia				PTCH
Dystrophie musculaire des ceintures Type 2H	Recesszív	254110^{[halott link]}	q31-q34.1	TRIM32'
Surdité non syndromique	Domináns
Citrullinémia	Recesszív	215700	q34	ASS OMIM 603470	Argininoszukcinát szintetáz

(angolul) Ensemble Genome Browser [1]
(angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]