Humán 7-es kromoszóma

A 7-es kromoszóma jellegzetességei szerkesztés

  • Bázispárok száma: 158 628 139
  • Gének száma: 1 116
  • Ismert funkciójú gének száma: 916
  • Pszeudogének száma: 454
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 489 908


A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek szerkesztés

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 7-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
PatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérje
Microlissencephalia
Mukoviszcidózis
Osteogenezis imperfecta
Greig-szindróma
Pallister-Hall-szindróma
Romano-Ward-szindróma
Silver-Russel-szindróma
Williams-szindróma
Charcot-Marie-Tooth betegség 2D típusp15GARS
Charcot-Marie-Tooth betegség 2F típusqHSPB1
HoloproencephaliaSHH
Dystrophie musculaire des ceintures
1D típus
Domináns603511[halott link]
Surdité non syndromiqueDomináns
Juharszirup betegségDomináns248600q31-q32DLD, LAD, PHE3
OMIM 246900

A többi kromoszóma szerkesztés

Források szerkesztés

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még szerkesztés