Humán 16-os kromoszóma

A 16-os kromoszóma egy a 24-féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.

A 16-os kromoszóma jellegzetességei

szerkesztés
  • Bázispárok száma: 88 827 254
  • Gének száma: 957
  • Ismert funkciójú gének száma: 839
  • Pszeudogének száma: 216
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 281 401


A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek

szerkesztés

Az OMIM rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 16-os kromoszómához kapcsolódó betegségek
PatológiaÖröklődésOMIMLokuszGénA gén által kódolt fehérje
Domináns típusú renális polikystózis
Bardet–Biedl-szindróma
Rubinstein–Taybi-szindróma
Charcot–Marie–Tooth-szindróma 1C típusp13.1-p12.3LITAF
Sclérose tubéreuse de Bourneville191900p13.3TSC2Tuberin
Kombinált malon- és metilmalonsav-acidémia614245q24.3ACSF3
Kombinált malon- és metilmalonsav-acidémia248360q23.3MLYCD

A többi kromoszóma

szerkesztés

Források

szerkesztés
  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Kapcsolódó szócikkek

szerkesztés