Humán 15-ös kromoszóma

A 15-ös kromoszóma jellegzetességei szerkesztés

  • Bázispárok száma: 100 338 915
  • Gének száma: 766
  • Ismert funkciójú gének száma: 589
  • Pszeudogének száma: 308
  • SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma: 242 274


A 15-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek szerkesztés

Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.

A 15-ös kromoszómához kapcsolódó betegségek
PatológiaÖröklődésO.M.I.MLokuszGénA gén által kódolt fehérje
Bardet-Biedl-szindrómaRecesszív
Prader-Willi-szindróma
Marfan-szindrómaDomináns154700q21.1FBN1Fibrillin 1
Dystrophie musculaire des ceintures
Type 2A
Recesszív253600q15.1-q21.1LGMD2AKalpain 3

A többi kromoszóma szerkesztés

Források szerkesztés

  • (angolul) Ensemble Genome Browser [1]
  • (angolul) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]

Lásd még szerkesztés