Doenza de Krabbe
A doenza de Krabbe, tamén chamada leucodistrofia de células globoides, é unha doenza de almacenamento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por unha acumulación de galactocerebrósido, por mor dun déficit do enzima lisosómica galactocerebrosidasa. Maniféstase pola aparición de trastornos neurolóxicos ao se formar grupos de células globosas na substancia branca do sistema nervioso. Está clasificada dentro do grupo das leucodistrofias.[1]
Doenza de Krabbe | |
---|---|
Clasificación e recursos externos | |
![]() Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca. | |
ICD-10 | E75.2 |
ICD-9 | 330.0 |
OMIM | 245200 |
DiseasesDB | 29468 |
MedlinePlus | 001198 |
eMedicine | ped/2892 |
MeSH | D007965 |
![]() Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
Véxase tamén
editarOutros artigos
editarNotas
editar- ↑ JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.
🔥 Top keywords: Crispín d'OlotPortadaEspecial:ProcurarEspecial:Cambios recentesCarles PuigdemontCronoloxía da Grecia antigaEva Iglesias MiguénsEnonAWStatsWikipedia:Entradas de Gallegos. Quién es quien en la Galicia del siglo XXIRaquel AtanesMaría JamardoCascudaArquidiocese católica latina de LvivSegunda guerra mundialPosicións sexuaisSan Cristovo, Portocelo, XoveTeoría de conxuntosHindemburg Melão Jr.Wikipedia:Acerca deWikipedia:AxudaDiego AnidoBoyanka Kostova (grupo musical)Gerardo Pardo de VeraXenética ecolóxicaEurocopa de FútbolEscociaParadigmas dos verbos irregulares galegosLuísa VillaltaLingua galegaMichoacánAlfonso Daniel Rodríguez CastelaoShinovaWikipedia:Advertencia xeralAndrea PousaMorelosWikipedia:Portal da comunidadeGaliciaRedes Escarlata