Malaltia de Canavan
La malaltia de Canavan o deficiència d'aspartoacilasa o deficiència d'aminoacilasa 2, és una malaltia hereditària, autosòmica recessiva[1] Es detecta als 5 mesos d'edat. No gategen ni parlen a l'edat que ho faria un nen de la mateixa edat. Aquesta malaltia és també una de les malalties degeneratives cerebrals més comuns de la infància. És una d'un grup de trastorns genètics anomenats leucodistrofies.
Tipus | leucodistròfia, malaltia neurodegenerativa hereditària, malaltia neurometabòlica, epilèpsia genètica rara, malaltia del metabolisme d'aminoàcids o proteïnes amb epilèpsia, deficiència d'aminoacilasa innata, autosòmica recessiva, malaltia autosòmica recessiva i malaltia |
---|---|
Epònim | Myrtelle Canavan |
Especialitat | endocrinologia i neurologia |
Patogènia | |
Associació genètica | ASPA (en) |
Classificació | |
CIM-10 | E75.2 |
CIM-9 | 330.0 |
Recursos externs | |
OMIM | 271900 |
DiseasesDB | 29780 |
MedlinePlus | 001586 |
MeSH | D017825 |
Orphanet | 141 |
UMLS CUI | C3542499 i C0206307 |
DOID | DOID:3613 |
Referències modifica
- ↑ Namboodiri, Am; Peethambaran, A; Mathew, R; Sambhu, Pa; Hershfield, J; Moffett, Jr; Madhavarao, Cn «Canavan disease and the role of N-acetylaspartate in myelin synthesis». Molecular and cellular endocrinology, vol. 252, 1–2, June 2006, pàg. 216–23. DOI: 10.1016/j.mce.2006.03.016. PMID: 16647192.
🔥 Top keywords: PortadaEspecial:CercaHans-Dieter FlickViquipèdia:ContacteManuel de Pedrolo i MolinaAtalanta Bergamasca CalcioEspecial:Canvis recentsCarles Puigdemont i CasamajóBojan Krkić i PérezSanta JúliaXavlegbmaofffassssitimiwoamndutroabcwapwaeiippohfffXAntoni Comín i OliveresGoogle ChromeJosep Lluís Nuag MorenoMíriam Nogueras i CameroClara Ponsatí i ObiolsValtònycLluís Puig i GordiRVFVAamer AnwarRita de CàssiaJavier MileiTor (Alins)Laura Borràs i CastanyerSafari (navegador web)Gonzalo Boye TusetAurora Madaula i GiménezRamón Cotarelo GarcíaPablo HasélJosep Costa i RossellóKristina HáfossComarques de CatalunyaProvíncies de CatalunyaEstat de PalestinaDolors Montserrat i MontserratBèrgamGuerra Civil espanyolaAnna Simon i MaríMargalida Grimalt Reynés