C16orf95

Dužina polipeptidnog lanca je 158 aminokiselina, a molekulska težina 16.793 Da.^[5].

Simboli

C16orf95 je ljudski gen, orijentiran na minus lancu hromosoma 16. Nalazi se na citogenom pojasu 16q24,2 i prostire se na 14,62 kilobaza.^[6] Gen ima šest introna i sedam egzona.^[6]

Najduža izoforma proteina C16orf95 ima 239 aminokiselina.^[8] Ima konzerviran domen nepoznate funkcije koji obuhvata ostatke 76 do 239.^[8] C16orf95 ima izračunatu molekulsku težinu od 26,5 kDa i predviđenu izoelektričnu tačku od 9,8.^[9] U poređenju sa drugim ljudskim proteinima, C16orf95 ima više ostataka cisteina, arginina i glutamina. Ima manje aspartata , glutamata i asparagina.^[9] Visok odnos baznih i kiselih aminokiselina doprinosi višoj izoelektričnoj tački proteina.

Predviđa se da C16orf95 ima nekoliko alfa-heliksa na svom C-kraju. To vrijedi za ljudske i mišje proteine. N-kraj nema značajni međuprogramski konsenzus o sekundarnoj strukturi.

Postoje tri varijante prerade C16orf95.^[11] Najduži transkript sadrži 1.156 baznih parova i sedam egzona.^[12] U poređenju sa varijantom 1, drugoj varijanti transkripta nedostaju egzoni 4 i 5.^[13] Ova alternativna prerada rezultira pomak transripcijskog okvira područja 3' kodiranja i kraći, jedinstveni C-kraj. U trećoj varijanti transkripta nedostaju egzoni 4 i 5, a koristi se alternativni 5' egzon i početni kodon.^[14] The resulting peptide has unique N- and C-termini compared to variant 1.

3 'neprevedene regije iRNK sadrže mjesta vezanja za KH domen – koja sadrže RNK-vezujući protein povezan sa transdukcijom signala (KHDRBS3) ,unutar struktura unutrašnje petlje. KHDRBS3 regulira preradu iRNK i može djelovati kao negativni regulator rasta ćelija.^[17]

Ekspresija C16orf95 nije dobro okarakterizirana. Međutim, otkriven je na niskim nivoima u sljedećim tkivim sljedećih organa: kosti, mozak, uši, oči, crijeva, bubrezi, pluća, limfni čvorovi, prostata, sjemenici, krajnici, koža i maternica.^[18]

Alati dostupni na ExPASy korišteni su za predviđanje mjesta post-translacijskih modifikacija na C16orf95.^[19] Predviđaju se sljedeće modifikacije: palmitoilacija, fosforilacija i O-vezana glikozilacija. Podebljani ostaci u tabeli označavaju mjesta koja su konzervirana u više vrsta.

Nisu poznati paralozi C16orf95.

Ortolozi C16orf95 postoje samo kod sisara (identifikovanih preko BLAST-a).^[23] Najudaljenij ortolozi nalaze se u oposumima i tasmanskim vragovima.

C16orf95 je vremenom imao velik broj promjena aminokiselina, što ukazuje da je riječ o proteinu koji se brzo evoluira.

Nema proteina za koje je poznato da stupaju u interakciju sa C16orf95.

Delecije C16orf95 povezane su sa hidronefrozama, mikrocefalijom, disthiozom , vezikoureterskim refluksom i intelektualnim oštećenjima.^[26][27] Međutim, delecije su uključivale kodirajuće regione sljedećih gena: F-boksni protein 31 (FBXO31), lahki lanac 3 beta, povezan s mikrotubulama (MAP1LC3B) i CCHC prst CCHC tip 14 ( ZCCHC14). Doprinosi svakog od ovih gena posmatranim fenotipovima tek trebaju biti naučno utvrđeni.