متلازمة ليجيوس
متلازمة ليجيوس (بالإنجليزية: Legius syndrome) هي مرض وراثي وحالة تتميز بكونها تتكون على شكل بقع القهوة بالحليب.[1] وقد وصفت لأول مرة في عام 2007، وغالبا ما تشخص خطأ على أنها ورم عصبي ليفي من النوع الأول. وهو ناتج عن طفرات في الجين (SPRED1 )[2][3][4] ومن المعروف أيضا باسم الورم العصبي الليفي نوع متلازمة شبيهة 1 ([نفلس]). سميت متلازمة ليجوس بهذا الاسم تيمنا بالفرنسي إرك ليجيوس البرفسور في جامعة لوفان الكاثوليكية.
| متلازمة ليجيوس | |
|---|---|
| معلومات عامة | |
| من أنواع | اضطراب التصبغ، وفرط تصبغ الجلد |
تعديل مصدري - تعديل  | |
الأعراض عدل
تقريبا تتميز الاعراض في متلازمة ليجيوس عند جميع المرضى في ظهور عددة بقع المعروفة بكافيه أو لي وهي كلمة فرنسية تعني بقع القهوة بالحليب. ويمكن أن تشمل أيضاً الأعراض التالية:-النمش في الإبطين و/أو الفخذ.
-الشحمية.
واغلب السمات المشتركة في الورم العصبي الليفي مثل - عقيدات ليش (Lisch nodule)، تشوهات العظام، والأورام الليفية العصبية، مسار البصرية الاورام الدبقية والخبيثة الطرفية.
انظر أيضاً عدل
المراجع عدل
- ^ "Legius syndrome", Genetics Home Reference, معاهد الصحة الوطنية الأمريكية نسخة محفوظة 2017-06-27 في Wayback Machine
- ^ "SPRED1", Genetics Home Reference, معاهد الصحة الوطنية الأمريكية "نسخة مؤرشفة". مؤرشف من الأصل في 2018-01-03. اطلع عليه بتاريخ 2018-01-30.
{{استشهاد ويب}}: صيانة الاستشهاد: BOT: original URL status unknown (link) - ^ "Legius Syndrome Often Mistaken for Neurofibromatosis Type 1", by Allison Gandley, November 18, 2009, مدسكيب نسخة محفوظة 2019-10-11 في Wayback Machine
- ^ "Legius Syndrome (SPRED1) Sequencing & (NF1) Sequencing Exon 22 (Exon 17)", May 2010, ARUP Laboratories نسخة محفوظة 2012-05-30 في Wayback Machine
- ^ [1], Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. نسخة محفوظة 2017-09-10 في Wayback Machine
إخلاء مسؤولية طبية
_histopatholgy.jpg){kind=small}
.svg){kind=link}