Come Eseguire i Test per la Sindrome di Down

La sindrome di Down è un'anomalia cromosomica (una disabilità genetica) che conduce a caratteristiche fisiche e cognitive prevedibili, come certi tratti somatici (occhi a mandorla, lingua sporgente, orecchie basse), mani piccole con una sola piega palmare, difetti cardiaci, problemi di udito, disabilità dell'apprendimento e quoziente intellettivo ridotto.^{[1]XFonte di ricerca} Viene anche definita trisomia 21 perché nella ventunesima coppia di cromosomi si trova un cromosoma in più che causa la sindrome. Molti genitori vogliono sapere se il nascituro ha la sindrome di Down, ci sono quindi diversi esami diagnostici e di screening prenatali che possono stabilirlo.

Parte 1

Parte 1 di 2:

Sottoporsi ai Test di Screening

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Vai dal ginecologo quando sei incinta. Il pediatra o il medico di famiglia può dirti se il bambino, una volta nato, ha la sindrome di Down, ma se vuoi saperlo prima, chiedi di essere sottoposta a diversi esami di screening. Quelli prenatali possono rivelare se ci sono notevoli probabilità che il bimbo ne sia affetto, ma non forniscono una stima perfetta.^{[2]XFonte di ricerca}
- Se gli esiti dimostrano un tasso di probabilità elevato, il ginecologo consiglia degli esami diagnostici per averne la certezza.
- L'American College of Obstetricians and Gynecologists consiglia a tutte le donne (a prescindere dall'età) di sottoporsi agli esami di screening.
- Ci sono diversi test che vengono effettuati in base al mese di gravidanza: nel primo trimestre ha luogo il test combinato, il test integrato e il DNA fetale libero circolante.^{[3]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte}
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Sottoponiti al test combinato. Viene eseguito nei primi tre mesi di gravidanza e prevede due fasi: un esame del sangue e un'ecografia.^{[4]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte} L'analisi ematica misura i livelli di proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPP-A) e di gonadotropina corionica umana (HCG); l'ecografia addominale (del tutto indolore) misura l'area nucale del feto e viene definita translucenza nucale.
- Le concentrazioni anormali di PAPP-A e HCG indicano in genere qualcosa di anomalo che riguarda il feto, ma non necessariamente la trisomia 21.
- L'esame della translucenza nucale misura la quantità di fluido che si trova in quell'area che, quando è abbondante, è di solito indizio di una disabilità genetica, che non è necessariamente la sindrome di Down.
- Il ginecologo prende in considerazione la tua età (le gravidanze in tarda età sono più a rischio), gli esiti degli esami del sangue e dell'ecografia per valutare le probabilità che il feto abbia la sindrome.
- Ricorda che questi tipi di test non vengono eseguiti sempre; se hai più di 35 anni, il ginecologo potrebbe però consigliarteli.
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Informati in merito al test integrato. Viene eseguito nel primo e secondo trimestre (entro il sesto mese) ed è composto da due parti: l'esame combinato (analisi del sangue ed ecografia), che viene fatto nel primo trimestre per valutare la concentrazione di PAPP-A e la translucenza nucale, e un altro esame del sangue, che monitora gli ormoni legati alla gravidanza oltre ad altre sostanze.^{[5]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte}
- L'esame ematico che ha luogo nel secondo trimestre viene anche chiamato tritest e misura i livelli di HCG, di alfa-fetoproteina, di estriolo non coniugato e di inibina-A; gli esiti anomali indicano un problema dello sviluppo fetale o un'anomalia genetica.
- Si tratta in pratica di un test di controllo successivo a quello combinato e permette di confrontare i valori ematici.
- Se il feto ha la sindrome di Down, hai alti livelli di HCG e inibina-A abbinati a concentrazioni ridotte di alfa-fetoproteina e di estriolo non coniugato.
- Il test integrato è affidabile insieme al test combinato per stabilire le probabilità che il bimbo sia affetto dalla sindrome; tuttavia, presenta un piccolo tasso di falsi positivi (a un numero ridotto di donne viene erroneamente comunicato che il feto ha la trisomia 21).
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Valuta l'analisi del DNA fetale libero circolante. Permette di controllare il materiale genetico del feto che circola nel sangue materno.^{[6]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte} Viene prelevato un campione ematico e si eseguono degli esami alla ricerca di anomalie; in genere, il test viene consigliato alle donne che corrono un elevato rischio di avere un bimbo affetto dalla sindrome (ultraquarantenni) e/o i cui precedenti test di screening hanno rivelato un'alta percentuale di probabilità.
- L'esame ha in genere luogo intorno alla decima settimana di gravidanza.
- L'analisi del DNA fetale libero circolante è molto più specifico rispetto agli altri test di screening; un esito positivo significa che c'è il 98,6% di probabilità che il feto abbia la trisomia 21, mentre un risultato negativo comporta una probabilità del 99,8% che il bimbo sia sano.
- Se l'esame è positivo, il ginecologo consiglia degli accertamenti più invasivi, come quelli descritti nella prossima sezione dell'articolo.
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Parte 2

Parte 2 di 2:

Sottoporsi ai Test Diagnostici

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Rivolgiti al ginecologo. Se ti consiglia degli esami diagnostici, significa che teme che ci siano parecchie probabilità che tuo figlio abbia la trisomia 21; il suo timore trova fondamento sugli esiti dei precedenti test di screening e sulla tua età. Sebbene questi accertamenti prenatali possano determinare la presenza della sindrome, comportano un rischio maggiore per la tua salute e quella del feto, perché sono più invasivi;^{[7]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte} di conseguenza, devi valutarne i vantaggi e gli svantaggi con il ginecologo.
- Durante tali procedure si inserisce un ago o un altro strumento simile nell'addome e nell'utero per prelevare un campione di fluido o di tessuto fetale da sottoporre alle analisi di laboratorio.
- I test diagnostici prenatali che sono in grado di identificare con certezza la trisomia 21 nel feto sono: amniocentesi, villocentesi e prelievo di sangue dal cordone ombelicale. Tuttavia, ricorda che queste procedure non sono esenti da rischi; possono infatti svilupparsi emorragie, infezioni e danni al feto.
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Sottoponiti all'amniocentesi. Si tratta del prelievo di un campione di liquido amniotico che circonda il bimbo in via di sviluppo. Viene inserito un lungo ago nell'utero (attraverso la parte bassa dell'addome) per aspirare il fluido che contiene anche delle cellule fetali;^{[8]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte} vengono quindi analizzati i cromosomi di tali cellule alla ricerca della trisomia 21 o di altre anomalie genetiche.
- Si procede all'amniocentesi nel secondo trimestre di gravidanza, fra la quattordicesima e la ventiduesima settimana.^{[9]XFonte di ricerca}
- Il rischio maggiore è l'aborto spontaneo e la morte del feto, che aumenta quando l'amniocentesi viene eseguita prima della quindicesima settimana.
- Le probabilità di aborto spontaneo causato dall'esame si attestano intorno all'1%.
- Grazie a questo test è possibile inoltre distinguere le diverse forme di sindrome di Down: la trisomia 21 regolare, il mosaicismo e la traslocazione robertsoniana.
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Valuta la villocentesi. In tal caso, si prende un campione di villi coriali - la parte embrionale della placenta (che circonda il feto nell'utero) - e si analizza per cercare anomalie nel numero di cromosomi.^{[10]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte} Anche questa procedura prevede l'inserimento di un ago nell'addome e nell'utero, si esegue nel primo trimestre fra la nona e l'undicesima settimana, sebbene venga considerata meno rischiosa una volta trascorsi i primi dieci mesi. La villocentesi viene eseguita prima dell'amniocentesi, dettaglio importante nel caso fossi decisa a interrompere la gravidanza se il feto fosse affetto dalla sindrome.
- La villocentesi comporta un rischio di aborto spontaneo leggermente maggiore rispetto all'amniocentesi che viene eseguita nel secondo trimestre (una percentuale leggermente superiore all'1%).
- Anche questo test permette di riconoscere le diverse forme della sindrome.
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Sii molto cauta con il prelievo di sangue dal cordone ombelicale. Questo test, chiamato anche cordocentesi, prevede il prelievo di un campione di sangue dalla vena del cordone ombelicale inserendo un lungo ago nell'utero. Il sangue viene poi analizzato alla ricerca di mutazioni genetiche (cromosomi in più);^{[11]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte} ha luogo verso la fine del secondo trimestre, fra la diciottesima e la ventiduesima settimana.
- È l'esame più preciso per diagnosticare la sindrome di Down e può confermare gli esiti dell'amniocentesi o della villocentesi.^{[12]XFonte di ricerca}
- Tuttavia, comporta rischi di aborto spontaneo decisamente maggiori rispetto agli altri test diagnostici; di conseguenza, il ginecologo dovrebbe consigliarlo solo se finora hai ottenuto esiti inconcludenti.
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Procedi con la diagnosi postnatale. Se non ti sei sottoposta agli screening o agli esami diagnostici durante la gestazione, il percorso per definire se il bambino ha la trisomia 21 ha luogo in genere con un'analisi dell'aspetto del piccolo paziente.^{[13]XFonte attendibileMayo ClinicVai alla fonte} Qualche volta però, alcuni neonati mostrano delle caratteristiche estetiche simili a quelle previste dalla patologia, pur essendo completamente sani; di conseguenza, il pediatra può richiedere un test chiamato studio del cariotipo.
- L'esame prevede un semplice prelievo di sangue del bambino e il campione viene analizzato alla ricerca del cromosoma in più nella ventunesima coppia, che è presente in tutte le cellule o solo in alcune.
- Una buona ragione per cui si eseguono tempestivamente gli esami prenatali (diagnostici e di screening) è quella di concedere ai genitori la possibilità di fare delle scelte, fra cui l'interruzione di gravidanza.
- Se credi di non essere in grado di prenderti cura di un neonato con la sindrome di Down, chiedi al ginecologo quali sono le opzioni per darlo in adozione.
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Consigli

I neonati con la sindrome di Down hanno un'aspettativa di vita di 40-60 anni, che è decisamente maggiore rispetto a quella delle generazioni precedenti.
Si tratta dell'anomalia cromosomica più comune e colpisce un bimbo su 700.^{[14]XFonte di ricerca}
Gli esami del sangue di screening che vengono eseguiti durante il primo e il secondo trimestre di gravidanza sono in grado di prevedere solo l'80% dei casi.
L'esame della translucenza nucale viene solitamente fatto fra l'undicesima e la quattordicesima settimana di gestazione.
Se stai considerando la fecondazione in vitro, sappi che prima dell'impianto vengono eseguiti dei test genetici per la sindrome.
Sapere tempestivamente, all'inizio della gravidanza, che il neonato soffre di trisomia 21 ti permette di prepararti al meglio.