Cómo diagnosticar el síndrome de Turner

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En este artículo:

Identificar el síndrome de Turner fetal y neonatal

Diagnosticar el ST en adolescentes y en jóvenes adultas

Entender el ST y lidiar con él

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Referencias

El síndrome de Turner (ST) es un trastorno relativamente raro que afecta únicamente a las mujeres y está causado por una anomalía en el cromosoma sexual. Puede causar un rango amplio de dificultades físicas y de desarrollo, pero la detección temprana y el tratamiento continuo permiten que las mujeres que tienen el trastorno puedan tener vidas generalmente saludables e independientes. Varios signos físicos reveladores (los cuales pueden aparecer tan temprano como desde el útero y tan tarde como en la adolescencia) suelen indicar la presencia del ST, pero solo un análisis genético puede diagnosticar el trastorno. Aprende cuáles son los signos que debes identificar para asegurarte de que el trastorno se diagnostique y se trate apropiadamente.

Pasos

Parte 1

Parte 1 de 3:

Identificar el síndrome de Turner fetal y neonatal

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   Sométete a un ultrasonido para verificar los indicadores prenatales. Muchos casos del ST se detectan inadvertidamente y mientras un bebé está en el útero. Un ultrasonido prenatal típico puede revelar a menudo varios indicadores del trastorno, aunque se requieren pruebas específicas para su diagnóstico.

   • El linfedema, una inflamación de los tejidos corporales, es un indicador prenatal frecuente del ST y a menudo puede detectarse en un ultrasonido. Si se detecta, se deben hacer pruebas para el ST.
   • El linfedema en la parte trasera del cuello es un indicador fuerte del ST. Otros indicadores prenatales comunes incluyen las anomalías cardíacas y renales específicas.
   • Ciertas anomalías descubiertas en un ultrasonido fetal requieren un análisis de cariotipo en la sangre del cordón o en la sangre del neonato para saber si tiene el ST.
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   Identifica los signos del ST en la vida temprana. Si no se detecta en el útero, muchos casos del ST se identifican claramente tan pronto como nace la niña. Cuando estos indicadores físicos se presentan en el nacimiento o durante la vida temprana, se deben hacer pruebas genéticas para confirmar o descartar el ST.

   • Si no se detecta en el útero, el linfedema o las anomalías cardíacas o renales después del nacimiento son signos posibles del ST.
   • Adicionalmente, las neonatas con ST pueden tener una o más de las siguientes características: cuello ancho o similar a una membrana, mandíbula inferior pequeña, pechos amplios ("pechos de escudo") con pezones muy espaciados, dedos de las manos y de los pies cortos, uñas de las manos hacia arriba, altura e índice de crecimiento por debajo del promedio y otros signos posibles.
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   Diagnostica el ST a través de una prueba de cariotipo. La prueba de cariotipo es un análisis cromosómico que detecta la anomalía que causa el ST. En el caso de las niñas recién nacidas, todo lo que se necesita es una muestra de sangre para empezar el proceso. La prueba de cariotipo es muy precisa para diagnosticar el ST.

   • En el caso de los fetos que están aún en el útero, por lo general, se realizará un ultrasonido que indique la posibilidad del ST seguido de un análisis de la sangre de la madre, que contiene rastros del ADN fetal. Si esta prueba también indica el ST, las pruebas de una muestra de placenta o de líquido amniótico pueden confirmar el trastorno.
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Parte 2

Parte 2 de 3:

Diagnosticar el ST en adolescentes y en jóvenes adultas

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   Presta atención a un índice de crecimiento que esté muy por debajo del promedio. En muy pocos casos, los signos del ST no se manifiestan hasta que la niña alcanza la adolescencia o incluso la adultez temprana. Una mujer que está constantemente por debajo de la altura promedio o que parece nunca experimentar un "estirón" puede beneficiarse con una prueba del ST.

   • En términos generales, si una adolescente tiene 20 cm (8 pulgadas) o más por debajo de la altura promedio, se justifica una prueba del ST.
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   Presta atención si no se presentan signos del inicio de la pubertad. La mayoría de las mujeres con ST tienen insuficiencia ovárica que causa infertilidad e impide el inicio de la pubertad. Esta insuficiencia puede ocurrir temprano en la vida o progresivamente en el tiempo, lo que hace posible que no sea evidente hasta los años de la adolescencia.

   • Si hay pocos indicios del inicio de la pubertad (crecimiento de vello corporal, desarrollo de pechos, menstruación, maduración sexual, etc.) en una chica que está en la adolescencia, el ST se debe considerar como una gran posibilidad.
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   Trata de identificar dificultades específicas en el aprendizaje y en la socialización. El ST también puede afectar el desarrollo mental y emocional de algunas mujeres. Además, estos efectos quizás no sean notorios durante la infancia temprana. Sin embargo, si una chica adolescente o adulta tiene dificultades en la socialización debido a la incapacidad para "leer" las emociones y las respuestas de los demás, se debe considerar el ST como una posibilidad.

   • Adicionalmente, las chicas adolescentes con ST pueden tener una discapacidad particular en el aprendizaje con respecto a los conceptos espaciales. Por ejemplo, esto puede ser más evidente a medida que las clases de matemáticas se vuelven gradualmente más complejas. Por supuesto, eso no quiere decir que cualquier chica que tenga problemas en matemáticas sufra el ST, pero la posibilidad puede tomarse en cuenta si se presentan otros factores.
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   Visita a un doctor para confirmar tus sospechas. Solo porque una chica sea especialmente de baja estatura, tenga problemas renales, tenga una línea del cabello baja en el cuello o no haya empezado la pubertad en el rango de edad típico, no significa que tenga el ST. Las señales visuales y los síntomas comunes pueden únicamente sugerir el ST, pero el diagnóstico médico mediante pruebas genéticas es la única manera de confirmar el trastorno.

   • La prueba genética de cariotipo para diagnosticar el ST con precisión requiere únicamente una muestra de sangre y esperar una o dos semanas por los resultados de laboratorio. Es simple y altamente preciso.
   • La mayoría de los casos de ST se detectan y se diagnostican antes o poco después del nacimiento, pero si sospechas de un caso no diagnosticado, busca una opinión médica rápidamente. Mientras más pronto se confirme la condición (si está presente), más pronto podrán empezar los tratamientos importantes. Por ejemplo, el uso oportuno de hormonas de crecimiento puede hacer diferencias significativas en la altura final de una mujer con ST.
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Parte 3

Parte 3 de 3:

Entender el ST y lidiar con él

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   Reconoce que el ST es un incidente aleatorio. El ST es producto de la ausencia, de la ausencia parcial o de un cromosoma “X” anómalo en una mujer. Todo indica que se trata de un incidente de desarrollo aleatorio y que los antecedentes familiares no juegan ningún papel. Esto significa, por ejemplo, que no eres más propenso a tener una segunda hija con ST si ya tienes una con el trastorno.

   • El hombre obtiene un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. La mujer obtiene dos cromosomas X, uno de cada padre. Sin embargo, a las mujeres con ST les falta un cromosoma X (monosomía), tienen un cromosoma dañado o parcialmente ausente (mosaicismo), o tienen rastros de material cromosómico Y mezclados.
   • El ST ocurre en aproximadamente 2500 nacimientos femeninos en el mundo entero. Sin embargo, esta proporción es mucho más alta entre las niñas abortadas y las mortinatas, en la que el ST juega un papel importante. Las mejoras de las pruebas también significa que una proporción indeterminada (pero probablemente alta) de fetos con ST han sido abortados.
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   Prepárate para un rango posible de dificultades médicas y de desarrollo. Más allá de los impactos típicos en el crecimiento físico y en el desarrollo reproductivo, los efectos posibles del ST son de amplio alcance y pueden variar grandemente de persona en persona. La naturaleza precisa de la anomalía del cromosoma X y un conjunto de otros factores cumplen un papel en la determinación de cómo afectará el ST a una mujer. Sin embargo, probablemente debas enfrentar muchas dificultades.

   • Las complicaciones que surgen a partir del ST pueden incluir (aunque no se limitan a) defectos cardíacos y renales, aumento del riesgo de diabetes y de presión arterial alta, pérdida de la audición, problemas de visión, problemas dentales, problemas esqueléticos, trastornos inmunitarios (como tiroides hipoactiva), infertilidad (en casi todos los casos) o complicaciones significativas en el embarazo, y trastornos psicológicos (como TDAH).
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   Realiza pruebas regulares para detectar impactos comunes en la salud. Las mujeres con el ST son 30 % más propensas a tener defectos cardíacos congénitos y 30 % más propensas a tener anomalías renales. Por tanto, todas las mujeres diagnosticadas con ST deben someterse a una evaluación cardíaca y de ultrasonido renal. Además, deben hacerse chequeos continuos con especialistas en estas áreas.

   • Una mujer con ST también debe someterse a pruebas regulares de presión arterial, de tiroides y de audición, entre otras pruebas y exámenes recomendados por su equipo médico.
   • Manejar el ST requiere atención médica regular y continua de un equipo de especialistas de una variedad de campos, lo cual puede ser una perspectiva desalentadora; sin embargo, en la mayoría de los casos, este enfoque orientado al equipo permitirá a las mujeres con ST tener vidas muy independientes y saludables.
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   Vive tu vida con ST. Un diagnóstico de síndrome de Turner, ya sea que ocurra antes del nacimiento o durante la adultez temprana, de ninguna manera es una sentencia de muerte. Las mujeres con ST son capaces de vivir vidas largas, activas y satisfactorias como cualquier otra persona. Sin embargo, el diagnóstico y el tratamiento apropiados son esenciales para que esta posibilidad se haga realidad.

   • Los tratamientos para el ST generalmente incluyen la terapia de hormonas de crecimiento para aumentar la altura final, la terapia de estrógeno para incentivar el desarrollo físico y sexual que está asociado a la pubertad y el tratamiento de los síntomas (como en el caso de los trastornos cardíacos o renales).
   • En algunos casos, los tratamientos de fertilidad pueden permitir a las mujeres con ST tener hijos, pero la mayoría de las mujeres con el trastorno permanecen infértiles. Una vida sexual normal y activa casi siempre es posible independientemente del estado de la fertilidad.
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