Síndrome de Waardenburg
A Síndrome de Waardenburg é uma doença hereditária que se carateriza essencialmente pela perda de audição e mudanças na coloração do cabelo, da pele e dos olhos. O primeiro a descrever esta doença foi o oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg.
Tipos editar
- Tipo I: associado a mutações no gene PAX3
- Tipo IIa: associado a mutações no gene MITF
- Tipo IIb: associado ao locus WS2B
- Tipo IIc: associado ao locus WS2C
- Tipo IId: associado a delecção no gene SNAI2 gene. Muito raro.
- Tipo III: associado a mutações no gene PAX3
- Tipo IV: associado a mutações no gene EDNRB
Ligações externas editar
- «Síndrome de Waardenburg tipo I» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo II» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo IIb» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo III» (em inglês)
- «Síndrome de Waardenburg tipo IV» (em inglês)
- «GeneTests» (em inglês)
Fontes editar
Este artigo incorpora tradução de textos em domínio público de The U.S. National Library of Medicine
🔥 Top keywords: Wikipédia:Página principalEspecial:PesquisarMaria da Conceição TavaresCleópatraIga ŚwiątekChatGPTPampa (voleibolista)Thiago Silva (futebolista)Lana Del ReyFicheiro:Logotipo da GloboNews.pngSony ChannelCanal BrasilChiquinho ScarpaFrederico VarandasJasmine PaoliniEstádio Nacional do JamorRita LobatoBrasilEvandro MesquitaPablo MarçalYouTubeJogo do bichoCampeonato Europeu de FutebolMaçonariaRoboãoCentro Desportivo Nacional do JamorCristiano RonaldoAMBEVAbias de JudáWilliam AndersDemissexualidadeMaria da PenhaAndre MatosThiago SilvaAdolf HitlerPortugalLiga dos Campeões da UEFALuiza Erundina8 de junho