Երիկամային տուբուլյար ացիդոզ

Բատլեր-Օլբրայտի համախտանիշ խմբագրել

Ժառանգման տիպ՝ աուտոսոմ-ռեցեսիվ, աուտոսոմ-դոմինանտ կամ պարբերաբար դեպքեր։

Պաթոգենեզ։ Դիստալ դարպասների ացիդոգենետիկական ֆունկցիայի դեֆեկտ․

• ջրածնի իոնների ակտիվ սեկրեցիայի խախտում
• ջրածնի իոնների էկսրեցիայի խախտում
• դիստալ դարպասների рН գրաենտը պահելու անկարողությունը, որը զուգորդվում է կալիումի իոնների և մեզի հետ նատրիումի կորուստով
• ալդոստերոնի անբավարարություն

Կլինիկա, կլինինիկական ախտանիշները սկսում են հայտնվել կյանքի 6-24-րդ ամիսներում։ Ի հայտ է գալիս աճի կանգ, ոսկորների ռախիտանման փոփոխություններ, ջրազրկման ճգնաժամ ու շատամիզություն, նեֆրոկալցինոզ ու միզաքարային հիվանդություն, ինտերստիցիալ նեֆրիտ, պիելոնեֆրիտ, հնարավոր է լսողական նյարդի վնասում, որը բերում է խուլության, հնարավոր է նաև ծիածանաթաղանթի հետերոքրոմիա։Արյան մեջ ի հայտ է գալիս հիպոկալիեմիա, մետաբոլիկ ացիդոզ, մեզում՝ ալկալային ռեացկցիա, ընդհանուր տիտրած թթուների էկսկրեցիայի ու ամոնիակի քանակի նվազում, կալիումի ավելցուկային արտազատում, հիպերկալցուրիա (բարձր է 4 մգ\կգ\օր), կոնցենտրացիոն հնարավորությունների նվազում։ Ռենտգենոգրությունում նկատվում է օստեոպառոզի նշաններ։ Սկսում է զարգանալ վերջույթների վալգուսային դեֆորմացիա, երիկամների ուղեղային շերտում կալցիֆիկատներ, նեֆրոլիտիազ։

II տիպ՝ պրոքսիմալ տուբուլյար ացիդոզ խմբագրել

Ժառանգման տիպ՝ պարբերաբար դեպքեր, հիմնականում հիվանդանում են տղաները։

Պաթոգենեզ՝ բիկարբոնատների պրոքսիմալ դարպասներում վերաբաշխման դեֆեկտ՝ ացիդոգենետիկ ֆունկցիան պահելով։

Կլինիկա, կլինիկական ախտանիշները սկում են հայտնվել կյանքի 3-18-րդ ամիսներում։ Նկատվում է աճի կանգ, փսխումներ, անհայտ ծագման տենդ, ոսկորների ռախիտանման փոփոխություններ, շատամիզություն, պոլիդիպսիա, նեֆրոկալցիոզ։ Արյան մեջ ի հայտ է գալիս հիպոկալիեմիա, մետաբոլիկ ացիդոզ, մեզում՝ թթվային ռեացկցիա, կալիումի բարձր էկսրեցիա, ընդհանուր տիտրած թթուների էկսկրեցիայի ու ամոնիակի քանակի նվազում, կոնցետրացիոն հնարավորությունների նվազում։ Ռենտգենոգրությունում նկատվում է օստեոպառոզի նշաններ, մեծ ոլոքի և ազդրի ոսկրերի թեքում։ Զարգանում է երիկամների ուղեղային շերտում կալցիֆիկատներ, նեֆրոլիտիազ։

Կարտոֆիլային ու կաղամբային դիետա, կենդանական ծագում ունեցող սպիտակուցների ու ալկալային խմիչքների սահմանափակում։Հեղուկների քանակը օրական բարձրացված է 2,5լ\մ²։Բուժման հիմնական ուղղությունը՝ ացիդոզի ուղղումը սուր շրջանում (նատրիումի հիդրոկարբոնատ՝ կաթիլայինով), հիպոկալիեմիայի ուղղում, օստեոմալացիայի բուժում (վիտամին D և կալցիումի պատրաստուկներ)։

• Իգնատովա Մ. Ս. և Վելտիշև Յ. Ե.։ Մանկական նեֆրոլոգիա, 1989
• Մ. Վ. Էրման։ Մանկական նեֆրոլոգիա՝ սխեմաներով և աղյուսակներով, 1997
• Ե. Վ. Տուշ։ Ռախիտ և Ռախիտանման հիվանդություններ, 2007